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1. 外胚葉異形成症ectodermal dysplasias [show details]
… sensory ganglia and nerves, retina, pineal body, pigment cells, and branchial arch cartilages. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), also called Christ-Siemens-Touraine syndrome, is primarily characterized …
2. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
…carbohydrates (glycoproteins or glycolipids) slowly accumulating in the lysosomes and affecting cartilage and bones. This progressive accumulation leads to bone changes known as dysostosis multiplex. Dysostosis … characterized by a narrow chest, short ribs, postaxial polydactyly with a complete extra metacarpal, ectodermal dysplasia with hypoplastic nails and teeth, and structural heart disease (most commonly an atrial septal …
3. 複合免疫不全combined immunodeficiencies [show details]
… and ectodermal dysplasia (MIM #300291) . Ectodermal dysplasia is characterized by conical or absent teeth; fine,… and neoplasia (XMEN) Cartilage-hair hypoplasia/short-limbed dwarfism Syndromic…
4. 軟骨毛髪形成不全症cartilage hair hypoplasia [show details]
… Cartilage-hair hypoplasia (CHH; MIM #250250) is a skeletal dysplasia inherited as an autosomal-recessive trait.… hematologic abnormalities, such as neutropenia and exocrine pancreatic dysfunction (MIM #260400). Ectodermal dysplasia with immunodeficiency – The features associated with this syndrome include abnormal teeth …
5. 先天性免疫不全（原発性免疫不全症）症：分類inborn errors of immunity primary immunodeficiencies classification [show details]
… Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency – These disorders are characterized by CID and ectodermal dysplasia resulting in variable abnormal skin,… Patients with cartilage-hair hypoplasia have short-limbed dwarfism with metaphyseal dysostosis.…

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外胚葉異形成症 | 国立成育医療研究センター

外胚葉異形成症は、先天的に毛髪、歯、爪、汗腺などの外胚葉組織に形成異常を認める疾患の総称です。欠損する組織の組み合わせにより170種類以上に分類されます。代表的なものとして歯が少ない・毛髪が少なく細い・汗が少なく皮膚が乾燥するという特徴を持つ無汗性外胚葉異形成症があり ...

奇形症候群分野|Ellis-van Creveld症候群(エリス・ファンクレ ...

1. 概要中胚葉と外胚葉に異形成をもたらす症候群で、先天性心疾患に加えて、遠位から中間の肢節の短縮を伴う四肢短縮・低身長と歯牙や爪の低形成を有する。別称・軟骨外胚葉異形成症。 2. 疫学 6～4万人に1人の発生という報告がある。

外胚葉形成異常（外胚葉異形成症） - 基礎知識（症状・原因 ...

外胚葉形成異常（外胚葉異形成症）の治療法. 治療は、症状のある部位により様々. 歯の場合は歯科矯正や入れ歯、インプラントなど. 脱毛の場合はかつらを使用する. 眼のケアが必要になる場合もある. 汗腺形成不全の場合は体温調節が困難なため、夏の生活 ...

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