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常染色体優性視神経萎縮症
英
autosomal dominant optic atrophy
関
優性視神経萎縮症
、
常染色体優性視神経萎縮
UpToDate Contents
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1.
視神経症
optic neuropathies
2.
シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー
hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
3.
遺伝性痙性対麻痺
hereditary spastic paraplegia
4.
脊髄小脳変性症
the spinocerebellar ataxias
5.
成人における小脳性運動失調の概要
overview of cerebellar ataxia in adults
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遺伝性視神経症: 視神経疾患: メルクマニュアル18版 日本語版
優性遺伝性視神経萎縮は,常染色体優性遺伝の形で遺伝する。遺伝性視神経症の中で最も多いと考えられており,有病率は10,000〜50,000人に対し1人の割合である。視神経の無生活力と考えられ,早発の視神経変性により視力障害が ...
視神経萎縮、常染色体優性
症状: 視神経萎縮、常染色体優性 羞明 »» もっと見る »» 同様の症状: 視神経萎縮、常染色体優性 神経萎縮 常染色体優性遺伝性疾患 萎縮症 常染色体遺伝疾患 優性遺伝病 »» もっと見る »» その他の症状に関する情報 羞明...羞明 ...
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dominant optic atrophy
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、
優性視神経萎縮
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常染色体優性視神経萎縮」
[★]
英
autosomal dominant optic atrophy
関
常染色体優性視神経萎縮症
「
染色体」
[★]
英
chromosome
関
染色体異常
染色体分析の表記
ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
常染色体
1番染色体
2番染色体
3番染色体
4番染色体
5番染色体
6番染色体
7番染色体
8番染色体
9番染色体
10番染色体
11番染色体
12番染色体
13番染色体
14番染色体
15番染色体
16番染色体
17番染色体
18番染色体
19番染色体
20番染色体
21番染色体
22番染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
臨床関連
染色体切断症候群
「
視神経萎縮」
[★]
英
optic atrophy
optic nerve atrophy
ラ
atrophia nervi optici
同
視神経萎縮症
?
原因
SOP.167
上行性:網膜・乳頭の病変に続発:網膜中心動脈閉塞症、網膜色素変性、ベーチェット病、乳頭浮腫
下行性:下垂体腫瘍、髄膜炎、視神経感骨折、球後性視神経炎、メタノール中毒、脊髄瘻
遺伝性:
レーベル遺伝性視神経症
「
神経」
[★]
英
nerve
ラ
nervus
関
ニューロン
解剖で分類
中枢神経
central nervous systen CNS
末梢神経
peripheral nervous system PNS
情報で分類
感覚神経
sensory nerve = 求心性線維 afferent nerve
運動神経
motor nerve =
遠心性線維
efferent nerve
機能で分類
体性神経
somatic nervous system SNS
自律神経
autonomic nervous system ANS
「
萎縮」
[★]
英
atrophy
ラ
atrophia
関
退縮
。
肥大
、
過形成
概念
正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔
aplasia
hypoplasia
「
優性」
[★]
英
predominance
、
predominant
、
dominant
、
predominantly
、
dominantly
同
顕性
関
主
、
顕性
、
支配
、
ドミナント
、
優位
、
優勢
、
優占
、
支配的