UpToDate Contents
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- 1. 視神経症 optic neuropathies
- 2. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 3. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
- 4. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
Japanese Journal
- 常染色体優性視神経萎縮の1家系における新しい type 1 optic atrophy 遺伝子異常
- 清水 聡子,森 直樹,岸 真理,菅田 裕久,津田 明子,久保田 伸枝
- 日本眼科學会雜誌 106(7), 398-403, 2002-07-10
- NAID 10009509655
Related Links
- 視神経萎縮が認められる時までに，すでに相当の視神経損傷が生じている。 優性遺伝性視神経萎縮は，常染色体優性遺伝の形で遺伝する。遺伝性視神経症の中で最も多いと考えられており，有病率は10,000〜50,000人に対し1人の割合 ...
- 日本人の常染色体優性視神経萎縮(ADOA)ではいかなる頻度でOPA1遺伝子の変異が原因であるかを、名古屋大学の中村先生が検討してその結果を公表しています。13家系に計11種類のOPA1遺伝子の変異をヘテロ接合体 ...
- 主に優性遺伝性視神経萎縮（Dominant Optic Atrophy : DOA）を指す。常染色体優性遺伝で、ミトコンドリアの代謝に関与するOPA-1遺伝子が原因である。幼児期から両眼の様々な程度の視力低下があり、視神経乳頭は蒼白化する。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「autosomal dominant optic atrophy」 |
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| 関連記事 | 「染色体」「視神経萎縮」「神経」「萎縮」「優性」 |
「autosomal dominant optic atrophy」
「常染色体優性視神経萎縮症」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「視神経萎縮」
原因
- SOP.167
- 上行性：網膜・乳頭の病変に続発：網膜中心動脈閉塞症、網膜色素変性、ベーチェット病、乳頭浮腫
- 下行性：下垂体腫瘍、髄膜炎、視神経感骨折、球後性視神経炎、メタノール中毒、脊髄瘻
- 遺伝性：レーベル遺伝性視神経症
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的