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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 2. ムコ多糖症：合併症 mucopolysaccharidoses complications
- 3. ムコ多糖症：治療 mucopolysaccharidoses treatment
- 4. 漏斗胸 pectus carinatum
- 5. 小児や青年の頸椎損傷の評価と急性期のマネージメント evaluation and acute management of cervical spine injuries in children and adolescents
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「モルキオ症候群」 |
| 関連記事 | 「ムコ多糖症」「型」「I」「IV」「症」 |
「モルキオ症候群」
- 英
- Morquio's syndrome, Morquio syndrome
- 同
- ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia、骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
- 関
- ムコ多糖症
概念
- 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積
遺伝形式
病因
- SPE.177
- 酵素欠損によるケラタン硫酸の蓄積
- 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
- 2. β-galactosidase欠損
徴候
- 知能：正常
- 低身長：脊柱変形による
- 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。
参考
- 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
- 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
- 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
「ムコ多糖症」
- 英
- mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
- 同
- ムコ多糖蓄積症、グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
- 関
- ムコ多糖
- 表：first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556
ムコ多糖症
- ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝
「型」
「I」
「IV」
- adj.
- 静脈内の
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？