UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 2. ムコ多糖症：合併症およびマネージメント mucopolysaccharidoses complications and management
- 3. 小児における睡眠が関係する呼吸障害の機序および素因 mechanisms and predisposing factors for sleep related breathing disorders in children
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. Adenotonsillectomy for obstructive sleep apnea in children
Related Links
- 「ムコ多糖症」の患者支援とともに、「新生児マススクリーニング」制度の実現を目指す支援者のネットワークです。 ... ムコネット書籍「新薬、ください!―ドラッグラグと命の狭間で」。好評発売中！ 命耀ける毎日II 稀な難病と向き合って ...
- ムコ多糖症は、生命を脅かすこともある進行性かつ遺伝性の疾患です。 ムコ多糖症ナビでは、部位別に見られる特徴や症例集、 文献情報からセミナー情報までを掲載。症状にお心当たりがございましたら、当サイトをご活用下さい。
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「グリコサミノグリカン」「ムコ多糖症」 |
| 関連記事 | 「蓄積」「蓄積症」「症」「多糖」 |
「グリコサミノグリカン」
概念
- 細胞間マトリックスを埋める多糖
- 粘稠性と弾力性が高い粘液
- 枝分かれのない多糖で、ウロン酸(uronic acid)とヘキソサミン残基(アミノ糖 amino sugar)が交互につながっている
- グリコサミノグリカンがタンパク質に結合した化合物がプロテオグリカン
- グリコサミノグリカン + 蛋白質 ＝ プロテオグリカン
| グリコサミノグリカン | ウロン酸 | ヘキソサミン残基 | 結合 | 局在 | -COO- | -SO3- | ||
| ヒアルロン酸 | D-グルクロン酸 | N-アセチル-D-グルコサミン | GlcUA | β1-3 | GlcNAc | 硝子体、関節液、臍帯 | 1 | 0 |
| コンドロイチン4-硫酸 | D-グルクロン酸 | N-アセチル-D-ガラクトサミン 4-硫酸 | GlcUA | β1-3 | GalNAc | 骨、象牙質、軟骨 | 1 | 1 |
| コンドロイチン6-硫酸 | D-グルクロン酸 | N-アセチル-D-ガラクトサミン 6-硫酸 | GlcUA | β1-3 | GalNAc | 1 | 1 | |
| デルマタン硫酸 | L-イズロン酸 | N-アセチル-D-ガラクトサミン 4-硫酸 | IdoA | β1-3 | GalNAc | 皮膚、動脈壁、腱、骨、象牙質 | 1 | 1 |
| ケラタン硫酸 | D-ガラクトース | N-アセチル-D-グルコサミン 6-硫酸 | Gal | β1-4 | GlcNAc | 軟骨、椎間板、角膜 | 0 | 1 |
| ヘパリン | L-イズロン酸 2-硫酸 | N-スルホ-D-グルコサミン 6-硫酸 | IdoA | α1-4 | GlcNAc | 小腸、筋肉、肺、脾、腱、肝、肥満細胞 | 1 | 3 |
臨床関連
「ムコ多糖症」
- 英
- mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
- 同
- ムコ多糖蓄積症、グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
- 関
- ムコ多糖
- 表：first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556
ムコ多糖症
- ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「多糖」
- 英
- polysaccharide
- 同
- グリカン glycan
- 関
- 多糖体