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Aicardi症候群
アイカルディ症候群
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1.
点頭てんかんの病因および発症機序
etiology and pathogenesis of infantile spasms
2.
新生児てんかん症候群
neonatal epileptic syndromes
3.
神経管欠損および脳室拡大を除く中枢神経系異常の出生前診断
prenatal diagnosis of cns anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly
4.
視神経の先天性および後天性異常
congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
5.
先天性奇形に対するアプローチ
approach to congenital malformations
Japanese Journal
研究・症例 口唇口蓋裂を伴った
Aicardi症候群
の1例
浅井 牧子,岡田 拓也,初鹿野 見春 [他]
小児科臨床 59(10), 2209-2214, 2006-10
NAID 40007475369
Aicardi 症候群
非定型の1例 : 男子非定型例
舘野 昭彦,木村 千春,沢田 健,月花 慎,佐藤 幸裕
東邦醫學會雜誌 = Journal of the Medical Society of Toho University 52(6), 462-466, 2005-11-01
NAID 10017279328
Related Links
ちょっとお勉強 アイカルディ症候群
Aicardi症候群は1965年Aicardiらにより報告された疾患で、脳梁欠損、点頭てんかん、 網脈絡膜症(Lacuna)、を三主徴とし重度の精神発達遅滞を起す 先天性奇形症候群で ある。発症は全例女児であり、男児は致死性のため、流・死産するがXXYカリオ型を ...
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★リンクテーブル★
リンク元
「
脳梁欠損症
」「
アイカルディ症候群
」
関連記事
「
症候群
」「
群
」「
症候
」
「
脳梁欠損症」
[★]
英
agenesis of corpus callosum
,
agenesis of the corpus callosum
関
脳梁欠損
、
コルポセファリー
colpocephaly
脳梁
脳梁の先天的な欠損
画像検査:第三脳室の挙上、側脳室の離開
脳梁欠損が見られる疾患:
ダンディ・ウォーカー症候群
、
Aicardi症候群
、
コルポセファリー
、
キアリ奇形
、先天性代謝性疾患(
非ケトン性高グリシン血症
、
Zellweger症候群
、
メンケス病
、新生児副腎皮質ジストロフィー、
ピルビン酸脱水素酵素欠損症
)
「
アイカルディ症候群」
[★]
英
Aicardi syndrome
同
Aicardi症候群
関
難治てんかん
女児に多い
点頭てんかん
、網脈絡膜異常、
脳梁欠損
が主徴
重度の精神遅滞を伴う。
その他、
小眼球
、
脊椎奇形
、脳回形成異常、
異所性灰白質
を合併することがある。
悪性腫瘍も合併しやすい
「
症候群」
[★]
英
syndrome
,
symptom-complex
同
症状群
関
[[]]
成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患
。
内分泌
先天的代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ-ナイハン症候群
Lesch-Nyhan症候群
:
HGPRT
の欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
Chiari-Frommel症候群
キアリ・フロンメル症候群
キアリ-フロンメル症候群
分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
Argonz-del_Castillo症候群
アルゴンズ・デルカスティロ症候群
アルゴンス-デル・カスティージョ症候群
アルゴンツ・デルカスティロ症候群
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
Kallmann症候群
カルマン症候群
嗅覚の低下・脱出
、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Bardet-Biedl症候群
バルデー・ビードル症候群
バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Biedl症候群
ローレンス・ムーン・ビードル症候群
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
Laurence-Moon症候群
ローレンス・ムーン症候群
ローレンス-ムーン症候群
ローレンス症候群
性早熟
McCune-Albright症候群
マッキューン・オルブライト症候群
マッキューン-オールブライト症候群
思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
Sheehan症候群
シーハン症候群
:汎下垂体機能低下症。
フレーリッヒ症候群
フレーリヒ症候群
Frohlich症候群
Fröhlich症候群
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
バビンスキー-フレーリヒ症候群
脳神経外科・神経内科
Wallenberg症候群
ワレンベルグ症候群
:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「
群」
[★]
英
group
関
グループ
、
集団
、
分類
、
群れ
、
基
、
グループ化
「
症候」
[★]
英
symptom and sign
関
症状
,
徴候
兆候
.