UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
- 3. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 4. 新生児脳症の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
- 5. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
Japanese Journal
- ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィー,Zellweger症候群) (小児の治療指針) -- (代謝)
- 下澤 伸行
- 小児科診療 73(-) (866), 515-517, 2010
- NAID 40017118213
- ペルオキシソーム病 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 下澤 伸行
- 小児科 50(7), 907-913, 2009-06
- NAID 40016754635
Related Links
- 1.過酸化水素の分解 2.脂肪酸代謝（極長鎖脂肪酸、フィタン酸） 3.胆汁酸生成 4. コレステロール生成 5.プラスマロゲン生成 6.アミノ基転移・酸化反応 7.ピペコール酸 代謝. 表2 ペルオキシソーム病の分類. 1.ペルオキシソーム形成異常症 (1) Zellweger 症候群 ...
- ... の生合成過程に異常が起きる物、もう一つはペルオキシソームに含まれる酵素の 機能が阻害される物に分けられる。X染色体上に原因遺伝子が位置する副腎白質 ジストロフィー (ALD) は後者の代表的な疾患であり、前者にはZellweger症候群等が 含まれる。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ツェルウェガー症候群」「脳梁欠損症」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ツェルウェガー症候群」
- 英
- Zellweger syndrome, Zellweger's syndrome, ZS
- 関
- Zellweger症候群、ツゥルウェガー症候群、ツェルウェガー症候群、ツェルウェジャー症候群、ツェルウェーガー症候群、ツェルベーガー症候群、ツェルヴェガー症候群、[[ツェルヴェーガー症候群、脳肝腎症候群, cerebrohepatorenal syndrome, CHRS
「脳梁欠損症」
- 脳梁の先天的な欠損
- 画像検査：第三脳室の挙上、側脳室の離開
- 脳梁欠損が見られる疾患：ダンディ・ウォーカー症候群、Aicardi症候群、コルポセファリー、キアリ奇形、先天性代謝性疾患(非ケトン性高グリシン血症、Zellweger症候群、メンケス病、新生児副腎皮質ジストロフィー、ピルビン酸脱水素酵素欠損症)
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候