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Japanese Journal
- 難治性てんかんに対しジアゼパムが著効している新生児型非ケトン性高グリシン血症の1例
- 川口 敦,豊田 直樹,西 恵理子,横山 宏司,澤田 真理子,石崎 裕美子,由良 和夫,藤原 充弘,西田 吉伸,渡部 晋一,脇 研自,桑門 克治,新垣 義夫,馬場 清
- 日本小児科学会雑誌 111(12), 1592-1597, 2007-12-01
- NAID 10024131823
- 非ケトン性高グリシン血症のproton MR spectroscopy
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- 高グリシン血症、グリシン脳症とは 概要 先天性アミノ酸代謝異常疾患の一つ。4種類の蛋白質から構成されるグリシン開裂酵素(Glycine Cleavage System)の異常により、肝臓、髄液、血漿等に分解されないグリシンが蓄積されることにより ...
- Early myoclonic encephalopathy and nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol. 2009 Nov;41(5):371-4. 早期ミオクロニー脳症と非ケトン性高グリシン血症についての論文です。早期ミオクロニー脳症はさまざまな原因でおきるてんかん症候群 ...
- Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) / Glycine Encephalopathy (GCE) / 非ケトン性高グリシン血症 / グリシン脳症 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- agenesis of corpus callosum, agenesis of the corpus callosum
- 関
- 脳梁欠損、コルポセファリー colpocephaly
- 脳梁
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- 英
- glycine Gly G
- 同
- アミノ酢酸 aminoacetic acid、グリココール glycocoll
- 関
- アミノ酸
神経伝達物質
[★]
- 英
- sis, pathy
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- 英
- glycinemia、hyperglycinemia
- 関
- 高グリシン血症
[★]
- 英
- ricin ≠ lysine
- 関
- 植物性毒素
[★]
- 英
- non、un
- 関
- 無