マルケサーニ症候群
UpToDate Contents
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- 1. 小赤血球症/小球性貧血microcytosis microcytic anemia [show details]
…information. This topic discusses causes of microcytosis and microcytic anemia. Additional topics discuss the following: Macrocytosis/macrocytic anemia – General anemia evaluation; Child – Adult – Pregnant …
- 2. 微細欠失症候群(1番~11番染色体)microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 [show details]
… This deletion (MIM #600430) is often referred to as Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome.… constipation). Limb anomalies include syndactyly of hands and feet, fifth digit clinodactyly, and toe anomalies. Cognitive function ranges from normal intelligence to moderate intellectual disability.…
- 3. 成人における足趾骨折toe fractures in adults [show details]
… be incidental and toe pain may be due to an acute exacerbation of other, possibly chronic, conditions. Alternative diagnoses to consider include the following: Toe dislocation – A toe dislocation is usually …
- 4. 成人貧血診断法diagnostic approach to anemia in adults [show details]
… online The function of RBCs is to deliver oxygen to tissues, and with the exception of symptoms like pica in iron deficiency, the cardinal signs and symptoms of anemia result from impaired oxygen delivery … Very low MCV – Iron deficiency and thalassemia are the most likely causes of a very low MCV (<80 fL).…
- 5. サラセミアの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias [show details]
… thalassemia. Like the more severe forms of thalassemia (thalassemia major and intermedia), iron deficiency anemia is a microcytic anemia that, in its more severe forms, can be associated with markedly abnormal …
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- →両側性の小さな前房, 虹彩および脈絡膜網膜コロボーマ, 水晶体奇形と, 指趾奇形および精神病をもっていた GeneMatcher を使って, 著者らは FBXW11 の新生ミスセンス変異をもつ症例をさらに6例証明した (例, 605651.0002 and 605651.0003)
- 小球状水晶体が最も重要な所見である→水晶体性近視, 異所性水晶体 (下方位置), 緑内障の原因となる 水晶体性近視が通常最初の眼所見である 中央部角膜の厚さの増加が病理学的症状である 視力喪失が他の水晶体脱臼症候群
- 目的 Weil-Marchesani症候群は,短躯症,短指症など全身の中胚葉組織の発育異常とされている。. 眼科的には小球状水晶体を特徴とするが,その病理組織学的報告は少ない 1,2) 。. 今回筆者らは白内障と水晶体偏位による視力障害を起こしたため,水晶体全摘術 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Marchesani syndrome, Marchesani's syndrome
- 同
- マルケザーニ症候群, 短指趾・小球状水晶体症候群 brachydactyly-spherophakia syndrome、ヴェイユ-マルケザーニ症候群 Weill-Marchesani syndrome WM syndrome、過形成中胚葉性ジストロフィー dystrophia mesodermalis hyperplastica, dysmorphodystrophia mesodermalis congenita
[show details]
マルケサニー症候群 : 64 件
マルケサニ症候群 : 64 件
マルケサーニ症候群 : 54 件
マルケザニー症候群 : 32 件
ワイル・マルケザニー症候群 : 3 件
ワイル・マルケサニー症候群 : 13 件
ワイル・マルケサーニ症候群 : 6 件
ヴァイル・マルケザニー症候群 : nothing
ヴァイル・マルケサニー症候群 : 29 件
ヴァイル・マルケサーニ症候群 : 29 件
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- crystalline lens
- ラ
- lens cristallina
- 関
- 眼球
HIS.440
[★]
- 英
- globular、spherical、spheroid、bulbous、glomerulosa
- 関
- 球状体、スフェロイド、球根状
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候