マルケサーニ症候群

英

Marchesani syndrome, Marchesani's syndrome

同

マルケザーニ症候群, 短指趾・小球状水晶体症候群 brachydactyly-spherophakia syndrome、ヴェイユ-マルケザーニ症候群 Weill-Marchesani syndrome WM syndrome、過形成中胚葉性ジストロフィー dystrophia mesodermalis hyperplastica, dysmorphodystrophia mesodermalis congenita

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マルケサニー症候群 : 64 件
マルケサニ症候群 : 64 件
マルケサーニ症候群 : 54 件
マルケザニー症候群 : 32 件
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ワイル・マルケサニー症候群 : 13 件
ワイル・マルケサーニ症候群 : 6 件
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UpToDate Contents

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• 1. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
• 2. 小児における水晶体偏位（水晶体脱臼） ectopia lentis dislocated lens in children

Japanese Journal

• マルケサニ症候群の1例

• 久保江理
• 眼紀 45, 337-340, 1994
• NAID 50005509130

• 心血管病変の合併を認めたマルケサニ症候群の1例(日本循環器学会 第140回関東甲信越地方会)

• 佐久間 郁行,野上 昭彦,清水 規隆,菅野 一男,小池 朗,全 栄和,伊藤 宏,高元 俊彦,廣江 道昭,平田 結喜緒,丸茂 文昭
• Japanese circulation journal 56(Supplement_III), 824-825, 1992-07-20
• NAID 110004569803

• 緑内障を合併したマルケサニ症候群の1家系

• 林研
• 眼紀 36, 682-686, 1985
• NAID 50002037731

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• ICD10 コード Q87 多系統に及ぶその他の明示された先天奇形症候群

28, ゼッケル症候群, Q871, BQG6. 29, ドュボウィツ症候群, Q871, B5AU. 30, ヌーナン 症候群, Q871, CFCJ. 31, プラダー・ウィリー症候群, Q871, KFJ7. 32, ボネビー・ ウルリッヒ症候群, Q871, U5FM. 33, マルケサーニ症候群, Q871, C4U0. 34, ラッセル・ ...

• ICD10分類 Q87.1先天奇形症候群，主として低身長を伴うもの

Q87.1 先天奇形症候群，主として低身長を伴うもの. 分類ID, 分類 ...

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「ヴェイユ-マルケザーニ症候群」

　　[★] マルケサーニ症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候