UpToDate Contents
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- 1. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） muscle phosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
- 2. 横紋筋融解症の原因 causes of rhabdomyolysis
- 3. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 4. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 5. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
Related Links
- ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症. アデニロサクシナーゼ欠損症. プリン分解の 障害. ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（または筋アデノシン一リン酸デアミナーゼ 欠損症）. アデノシンデアミナーゼ欠損症. プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マッカードル病」「MPD」「5型糖原貯蔵障害」「muscle phosphorylase deficiency」 |
| 関連記事 | 「欠損」「ホスホリラーゼ」「欠損症」「症」「筋ホスホリラーゼ」 |
「マッカードル病」
- 英
- McArdle disease
- 英
- V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V
- McArdle病、筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD。
- 関
- 糖原病
- 同
- McArdle病
- first aid step1 2006 p.98
概念
- 筋型の糖原病に分類される
- 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる｡運動時の疫撃、運動障害｡
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。
診断
検査
治療
予後
予防
USMLE
- Q book p.139 33
「MPD」
「5型糖原貯蔵障害」
「muscle phosphorylase deficiency」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「ホスホリラーゼ」
- 英
- phosphorylase, PR
- 同
- リン酸付加分解酵素、グリコーゲンホスホリラーゼ glycogen phosphorylase、アミロホスホリラーゼ amylophosphorylase
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？