- 英
- phosphoglycerate kinase deficiency
- 同
- PGK欠損症 PGK deficiency、ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症？、phosphoglycerate kinase欠乏症
- 同
- PGK deficiency
UpToDate Contents
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- 1. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
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- ホスホグリセリン酸キナーゼ，ホスホグリセリン酸ムターゼ，および乳酸脱水素酵素の欠損症は，糖原病ⅤおよびⅦ型の筋障害と類似した病態を呈し，ブドウ糖輸送蛋白2欠損症（ファンコニ-ビッケル症候群）は，GSDの他の病型（例 ...
- 標題 トップオーサー 頁数 序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― 遠藤 文夫 1 Ⅰ． 糖質代謝異常 1． 糖質代謝異常：概論 杉江 秀夫 7 2． 選択的二糖類分解酵素欠損症 瓜田 純久 14 3． 先天性 ...
- 標題 トップオーサー 頁数 序文 北川照男 1 I 糖質 先天代謝異常と糖質 垂井清一郎 7 1 選択的二糖類分解酵素欠損症 武田弘明 11 2 先天性アミラーゼ欠損症 五十嵐 淳 14 3 ガラクトース血症 1) ガラクト-ース ...
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「phosphoglycerate kinase欠乏症」
「ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症」
「筋ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症候群」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「セリン」
- 極性。無電荷。
- ヒドロキシル基(hydroxyl group)を有する。
- アラニンの側鎖にヒドロキシル基が付いた形をしている。
- 側鎖：
-CH2-OH
- Kinaseの標的となり、リン酸イオンが結合する。
-CH2-O-H2PO3
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常