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ブラックマンドランゲ症候群
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Brachmann-de Lange syndrome
同
Brachmann-de Lange症候群
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コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群
コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健 ...
GRJ コルネリア デ ランゲ症候群
GRJ top > 遺伝子疾患情報リスト コルネリア デ ランゲ症候群 (Cornelia de Lange Syndrome) [BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome, CdLS, de Lange Syndrome. Includes: NIPBL-Related Cornelia de Lange Syndrome, SMC1A ...
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ブラックマンドランゲ症候群
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ブラックマンドランゲ症候群
「
症候群」
[★]
英
syndrome
,
symptom-complex
同
症状群
関
[[]]
成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患
。
内分泌
先天的代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ-ナイハン症候群
Lesch-Nyhan症候群
:
HGPRT
の欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
Chiari-Frommel症候群
キアリ・フロンメル症候群
キアリ-フロンメル症候群
分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
Argonz-del_Castillo症候群
アルゴンズ・デルカスティロ症候群
アルゴンス-デル・カスティージョ症候群
アルゴンツ・デルカスティロ症候群
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
Kallmann症候群
カルマン症候群
嗅覚の低下・脱出
、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Bardet-Biedl症候群
バルデー・ビードル症候群
バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Biedl症候群
ローレンス・ムーン・ビードル症候群
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
Laurence-Moon症候群
ローレンス・ムーン症候群
ローレンス-ムーン症候群
ローレンス症候群
性早熟
McCune-Albright症候群
マッキューン・オルブライト症候群
マッキューン-オールブライト症候群
思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
Sheehan症候群
シーハン症候群
:汎下垂体機能低下症。
フレーリッヒ症候群
フレーリヒ症候群
Frohlich症候群
Fröhlich症候群
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
バビンスキー-フレーリヒ症候群
脳神経外科・神経内科
Wallenberg症候群
ワレンベルグ症候群
:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「
ブラ」
[★]
英
bulla
,
pulmonary bulla
同
気腫性嚢胞
emphysematous bulla
関
ブレブ
図:SPU.135
ブラ bulla 気腫性嚢胞 肺胞が破壊されてできた肺実質内の気腔
肺胞壁の破壊、融合、拡張により生じた気腫
ただし
胸膜の弾性板の内側に留まっている
「
クマ」
[★]
英
bear
関
生む
、
耐える
、有する、
帯びる
、
クマ属
、
ジャイアントパンダ属
、
クロクマ
、
ホッキョクグマ
、
ジャイアントパンダ
、
グリズリー
、
クマ科
「
群」
[★]
英
group
関
グループ
、
集団
、
分類
、
群れ
、
基
、
グループ化
「
症候」
[★]
英
symptom and sign
関
症状
,
徴候
兆候