Brachmann-de Lange症候群

ブラックマンドランゲ症候群

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a legal document signed and sealed and delivered to effect a transfer of property and to show the legal right to possess it; "he signed the deed"; "he kept the title to his car in the glove compartment" (同)deed of conveyance, title
go `ding dong, like a bell (同)dong, dingdong
a ringing sound
United States photographer remembered for her portraits of rural workers during the Depression (1895-1965) (同)Dorothea Lange

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『行為』,行動 / (正式の)捺印証書,権利書 / …'を'証書を作製して譲渡する
〈鐘など〉‘を'ガンガン鳴らす / 〈鐘などが〉ガンガン鳴る / (鐘の)ガンガン鳴る音
(おもに人称代名詞・固有名詞(人名),thereの後で)had, wouldの短縮形 / (疑問文でwhere,what,whenの後で)didの短縮形;Where'd he go?=Where did he go?

UpToDate Contents

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1. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
2. 先天性横隔膜ヘルニア：出生前診断およびマネージメント congenital diaphragmatic hernia prenatal diagnosis and management
3. 萎縮性毛孔性角化症 keratosis pilaris atrophicans
4. 妊娠第1期の嚢胞状リンパ管腫および後頚部浮腫 first trimester cystic hygroma and increased nuchal translucency
5. 小児における停留精巣：臨床的特徴および評価 undescended testes cryptorchidism in children clinical features and evaluation

Japanese Journal

てんかん性無呼吸発作を認めたBrachmann-de Lange症候群の1乳児例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)

今泉友一,今泉千津子,大澤真木子,今泉友一,今泉千津子,大澤真木子
東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E97-E100, 2000-06-25
… 原因があるが,てんかん性無呼吸発作は極めて稀である.一方,Brachmann-de Lange症候群の約20%にてんかん発作を認めるが,我々の調べた限りではてんかん性無呼吸発作を伴った症例は報告されていない.我々は,頻回のてんかん性無呼吸発作を認めたBrachmann-de Lange症候群の1乳児例の発作時ポリグラフについて報告する.発作時ポリ …
NAID 110007526884

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GRJ コルネリアデランゲ症候群

GRJ top ＞遺伝子疾患情報リストコルネリアデランゲ症候群 (Cornelia de Lange Syndrome) [BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome, CdLS, de Lange Syndrome. Includes: NIPBL-Related Cornelia de Lange Syndrome, SMC1A ...

疾患詳細

典型的顔貌, 乏指, 上腿の多毛; 小頭, 小さな手足, 小さな外性器; 毛髪線低位, 連続眉毛, 上向きの鼻孔をもつ小さな鼻, 薄い下方に下がった口唇 (Oxford Univ Press) #122470 Cornelia de Lange syndrome 1 (CDLS1) (CDLS) (CDL) (Typus ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」「DE」

「ブラックマンドランゲ症候群」

英: Brachmann-de Lange syndrome
同: Brachmann-de Lange症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「DE」

　　[★] 線量当量 dose equivalent 　

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