- 英
- diphosphoglycerate mutase deficiency
- 同
- DPGムターゼ欠損症 DPG mutase deficiency、ジホスホグリセリン酸ホスファターゼ欠損症 diphosphoglycerate phosphatase deficiency
UpToDate Contents
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- 1. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 正常ヒトヘモグロビンの構造および機能 structure and function of normal human hemoglobins
- 4. 早産児の貧血 anemia of prematurity
- 5. 成人における赤血球輸血：保管、専門的調整、および輸血パラメータ red blood cell transfusion in adults storage specialized modifications and infusion parameters
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- 標題 トップオーサー 頁数 序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― 遠藤 文夫 1 Ⅰ． 糖質代謝異常 1． 糖質代謝異常：概論 杉江 秀夫 7 2． 選択的二糖類分解酵素欠損症 瓜田 純久 14 3． 先天性 ...
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| 関連記事 | 「リン」「欠損」「セリン」「欠損症」「酸」 |
「ジホスホグリセリン酸ホスファターゼ欠損症」
「DPG mutase deficiency」
[★] ジホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症。DPGムターゼ欠損症
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「セリン」
- 極性。無電荷。
- ヒドロキシル基(hydroxyl group)を有する。
- アラニンの側鎖にヒドロキシル基が付いた形をしている。
- 側鎖：
-CH2-OH
- Kinaseの標的となり、リン酸イオンが結合する。
-CH2-O-H2PO3
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「酸」