GM2ガングリオシドーシス1型

英

GM2-gangliosidosis type 1

関

テイ・サックス病、GM2ガングリオシドーシス

WordNet

1. the 7th letter of the Roman alphabet (同)g

UpToDate Contents

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• 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
• 2. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
• 3. 小児および思春期における1型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents
• 4. 小児および思春期における2型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents
• 5. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2

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• GM2 ガングリオシドーシス

GM2 ガングリオシドーシス 1．概要・欠損酵素（図1参照） G M2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの遺伝子変異により、G ...

• ライソゾーム病（Sandhoff病：GM2ガングリオシドーシス0亜型）

... 1）白血球・血漿の酵素活性 測定において β-hexosaminidaseA およびBの活性が著しく低下（ほぼ枯渇）していること，（2）その基質であるGM2ガングリオシドの脳脊髄液中濃度が著増していることが確認さ れ，Sandhoff病（GM2 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「GM2ガングリオシドーシス」「ガングリオシドーシス」「型」「G」「ガン」

「GM2ガングリオシドーシス」

　　[★]

英

GM2 gangliosidosis, GM2-gangliosidosis, gangliosidosis GM2

関

ガングリオシドーシス

• βヘキソサミニダーゼ欠損症

GM2ガングリオシドーシス

• テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損

ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3

• サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損

グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド

「ガングリオシドーシス」

　　[★]

英

gangliosidosis

同

ガングリオシド蓄積症

関

スフィンゴ脂質蓄積症。スフィンゴ脂質、ガングリオシド。ガングリオシド蓄積症、神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類

• GM1ガングリオシドーシス：GM1ガングリオシドが蓄積
• GM2ガングリオシドーシス：GM2ガングリオシドが蓄積

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「G」

　　[★]

• グアニン guanine
• グアノシン guanosine
• グリシン glycine

　

「ガン」

　　[★]

英

cancer

関

がん、癌