- 英
- 11β-hydroxylase deficiency in the adrenal
UpToDate Contents
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- 1. 11βヒドロキシラーゼ欠損症による先天性副腎過形成 congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta hydroxylase deficiency
- 2. 副腎ステロイド生合成 adrenal steroid biosynthesis
- 3. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
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- 3．血清DOC、11-deoxycortisolの基礎値、負荷後ACTHの高値（注2）。 4．血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値 5．尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-deoxycortisol代謝物高値（注3）。 ...
- の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
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| リンク元 | 「先天性副腎皮質過形成症」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「ヒドロキシラーゼ」「ヒドロキシ」 |
「先天性副腎皮質過形成症」
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
国試
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「ヒドロキシラーゼ」
- 英
- hydroxylase
- 関
- 水酸化酵素