- 英
- hereditary hypophosphatemic ricket
- 関
- くる病、低リン血症
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia [show details]
…leading to the alternate name of "phosphate diabetes." This disorder is now called hereditary hypophosphatemic rickets because the primary problem is now recognized to be phosphate-wasting rather than true …
- 2. 小児におけるくる病の概要overview of rickets in children [show details]
…to increase production of the metabolite). In other forms of phosphopenic rickets (hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria [HHRH]), the serum concentration of 1,25(OH)2D may be elevated …
- 3. 低リン酸血症：原因hypophosphatemia causes of hypophosphatemia [show details]
…produce striking dysfunction of the type 2c sodium-phosphate cotransporter and lead to hereditary hypophosphatemic rickets with accompanying hypercalciuria . Mutations in the SLC34A1 gene encoding the type…
- 4. 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of osteomalacia [show details]
…increased if they are the cause of the Fanconi syndrome. Tumor-induced osteomalacia and hereditary hypophosphatemic rickets are associated with elevations in serum fibroblast growth factor (FGF) 23 levels . …
- 5. 低リン酸血症：評価と治療hypophosphatemia evaluation and treatment [show details]
Japanese Journal
- くる病・骨軟化症 (特集 私の処方2018) -- (内分泌・代謝疾患の処方)
- くる病・骨軟化症 (特集 私の処方2015) -- (内分泌・代謝疾患の処方)
- 尿細管障害と骨代謝障害--遺伝性低リン血症性くる病:病態生理とその責任遺伝子 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
Related Links
- 遺伝性のビタミンD抵抗性くる病では、いくつかの遺伝子異常により骨でのFGF23産生が亢進するものと考えられている。ただし、これらの原因遺伝子変異がどのような機序によりFGF23を促進しているかは不明である。また、後天性ビタミンD
- 原発性低リン血症性くる病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
- 家族性低リン血性くる病は、責任遺伝子の違いによっていくつかの病型に分けられます （表2）。これらの中で最も頻度が高いのはX連鎖性低リン血性くる病（XLH）です。また、高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血性くる病（HHRH）以外の病型では、FGF（線維芽細胞増殖因子：Fibroblast Growth ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- hypophosphatemia、hypophosphataemia
- 同
- (国試)低リン血症、低P血症
- 関
- リン。低リン血症性。低リン血症性。hypophosphatemic、hypophosphataemic
[show details]
概念
原因
uptodate
- 改変
生体内での再分布
腸管からの吸収低下
- 摂取量低下
- リン酸の吸収を阻害する薬剤の摂取(制酸剤(アルミニウム制酸剤)、リン酸結合物質(炭酸カルシウム)、ナイアシンなど)
- 嘔吐
- 脂肪便、下痢
- 吸収不良症候群
- ビタミンD欠乏、ビタミンD抵抗性
尿からの排泄増加
腎代替療法による除去
臨床関連
- リンは骨や歯を形成するのに不可欠な物質であり、血清リン酸の低下が持続すると骨石灰化障害を来す
参考
- Hypophosphatemia - Sandeep Sharma; Muhammad F. Hashmi; Danny Castro.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493172/
[★]
遺伝性低リン血症性くる病
[★]
- 英
- rickets, rachitis, rhachitis
- 関
- 佝僂病
- 関
- 骨軟化症、ビタミンD
- SOR.293 YN.D-159 uptodate.6
概念
- 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
- 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。
病因
-
- I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
- II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
- 胃 ：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
- 小腸 ：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
- 肝胆膵：慢性の胆道閉塞 ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
- 抗てんかん薬
- 慢性腎不全
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
- 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)
病態
- ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
- 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。
身体所見
検査
-
-
- 骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)
- (ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓
参考
uptodate
- 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
- 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
- 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
- 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
- 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
- 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
- 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]
国試
[★]
- 英
- phosphorus P
- 関
- serum phosphorus level
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
基準範囲
血清
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
測定値に影響を与える要因
臨床関連
参考
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
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- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable
- 関
- 遺伝、遺伝的
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患