奇形症候群

英

malformation syndrome

関

合併奇形

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/11/09 03:15:05」(JST)

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奇形症候群（きけいしょうこうぐん）とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。

複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。

奇形症候群の原因

染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合（隣接遺伝子症候群）も、奇形症候群となりうる。

一方、染色体・遺伝子に異常がなくとも、発生の過程で胚・胎児が障害を受けるために発症する奇形症候群もある。

これら原因が知られているものの他、原因不明だが特定の奇形が併発する奇形症候群も知られており、かつて原因不明であった奇形症候群の中には、発見後長期間（数十年以上）経ってから原因が判明したものもあるため、これら原因不明の奇形症候群についても原因の特定が望まれる。

奇形症候群の一覧

染色体異常によるもの

ここでは列挙するのみ。より詳しくは染色体異常を参照のこと。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー(パトー症候群)
• 5p-（猫鳴き症候群）
• XO女性（ターナー症候群）
• XXY男性（クラインフェルター症候群）

など。

遺伝子異常によるもの

ここでは列挙するのみ。より詳しくは遺伝子疾患を参照のこと。

• Apert（アペール）症候群
• Crouzon（クルーゾン）病
• 22q11.2欠失症候群(CATCH22)
• Williams症候群
• Lawrence-Moon-Biedl症候群
• Prader-Willi症候群
• Angelman症候群
• Kallmann症候群
• Aicardi症候群
• Miller-Dieker症候群
• Rubinstein-Taybi症候群
• Brachmann-de Lange症候群

発生過程における障害によるもの

絞扼輪症候群

妊娠中に羊膜が損傷を受け、生じた羊膜のひだが胎児の四肢に巻きつくことによって、その部分より末梢の血流が障害されて発生すると考えられている。

患者の四肢には絞扼輪と呼ばれる、紐で締め付けられたように細くなっている部分があり、絞扼輪より末梢は発育不全や欠損に至っている。知的障害はない。

ほとんどの場合、羊膜が障害を受けた原因は不明。

先天性風疹症候群(Congenital Rubella Syndrome;CRS)

妊婦が、妊娠初期に風疹に感染することにより、胎児に発生する症候群。

先天性心疾患、白内障、高度難聴、網膜症、発育障害、精神運動発達遅滞、血小板減少など多岐にわたる症状がみられる。

必ずしも風疹ウイルスに対する初感染によるものとは限らないと指摘されており、妊娠年齢に達した女性のみに免疫をつけるだけではCRSの予防としては不十分と考えられている。日本においては、2006年改正の予防接種法で、1歳および就学前年の2回、麻疹・風疹混合ワクチンを接種することとなっており、風疹の流行そのものを阻止する対策が採られている。

巨細胞封入体症

妊娠初期にサイトメガロウイルスに初感染することにより、胎児に発生する症候群。

頭蓋内石灰化、肝脾腫および肝障害、黄疸、小頭症、精神運動発達遅滞、痙攣、網膜炎などの症状を起こす。

肝障害や小頭症などの症状は出生後も進行する場合があり、抗ウイルス薬ガンシクロビルの投与により症状の進行阻止を図る。

先天性トキソプラズマ症

先天性梅毒

胎児性アルコール症候群

妊娠中の過度の飲酒が原因。

特異顔貌、精神運動発達遅滞などの症状を来たす。

原因不明のもの

VATER連合(ふぁーたーれんごう)

Verteblae(脊椎)、Anus(肛門)、Trachea(気管)、Esophagus(食道)、Renal(腎)or Radial(橈骨:前腕外側の骨)の頭文字をとってこう呼ばれる。

脊椎形成異常、鎖肛、食道閉鎖および気管食道瘻、四肢あるいは泌尿器系奇形のうちいくつかを合併するが、先天性心疾患の合併も多い。

CHARGE連合（チャージれんごう）

Coloboma（虹彩）欠損およびClanial nerves（脳神経）障害、Heart（心臓）、Atresia of Choanae（後鼻孔閉鎖）、Retardation of glowth or development（成長･発達の遅延）、Genitourinary anomalies（生殖器形成不全）、Ears anomalies（外耳・中耳・内耳の形成不全・障害）の頭文字をとってこう呼ばれる。

この場合の脳神経障害とは、顔面神経（顔面の筋肉の運動）、内耳神経（聴覚および平衡感覚）、舌咽神経･迷走神経（嚥下機能）の障害をさす。先天性心疾患は、18トリソミーなどに伴うものに比べれば軽度であることが多い。

2004年のLisenkaらのArray CGHとサンガー法による解析により、8番染色体8q12に位置するCHD7が原因遺伝子として報告されている (Nat Genet. 2004 Sep;36(9):955-7)。

ローレンス・ムーン・ビードル（Laurence-Moon-Biedl）症候群（LMBS）

常染色体劣性遺伝、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症を六徴とする症候群。

原因は、先天疾患だがまだ遺伝子は特定されていない。常染色体劣性遺伝。

病態は、肥満は視床下部の満腹中枢の障害によると考えられている。

症状は、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症。

歌舞伎メーキャップ（kabuki make-up）症候群

新川と黒木によって発見された。目の形が歌舞伎の隈取りのように見える。鼻・耳の奇形の他、先天性心疾患などを生ずる。

常染色体優性疾患。

2010年のNg SBらの10人の患者によるエクソーム解析により、MLL2遺伝子の変異が歌舞伎症候群の主要な原因である可能性が報告されている (Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3)。

UpToDate Contents

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• 1. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
• 2. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
• 3. 新生児における血管病変 vascular lesions in the newborn
• 4. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
• 5. 潜在性脊椎閉鎖不全症：病因およびタイプ closed spinal dysraphism pathogenesis and types

Japanese Journal

• 夜尿症児90例の臨床的検討

• 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子
• 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
• … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
• NAID 110009559379

• 全身麻酔下歯科治療時に換気困難に陥った多発奇形症候群の1例

• 津徳 泉沙子,寺崎 仁美,佐古 沙織,藤野 寛子,江崎 加奈子,怡土 信一,横山 武志
• 日本歯科麻酔学会雑誌 39(2), 192-193, 2011-04-15
• NAID 10028179393

• 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム

• 青木 洋子,松原 洋一
• 臨床血液 51(7), 532-538, 2010-07-30
• NAID 10026543752

Related Links

• 奇形症候群とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)

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「先天性多発奇形症候群」

　　[★]

英

multiple congenital anomaly syndrome

OMIM

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS	11q12-q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400
SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1	22q11	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607
FRYNS SYNDROME; FRNS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562
ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2	22q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684
GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD	16q12.2	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938
STEVENSON-CAREY SYNDROME		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961
SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471
PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS	2q33-q34	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000
FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250
TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340
COSTELLO SYNDROME	11p15.5	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1	16p13.3	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849
FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780
SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543
SULFATASE 1; SULF1	8q13.3	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012
MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME	8q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383
OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS	Xq13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450

参考

• 1.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528252

「子宮奇形を伴う多発奇形症候群」

　　[★]

英

multiple malformation syndrome associated with uterine anomaly

「伝音難聴・外耳奇形症候群」

　　[★]

英

conductive deafness-malformed external ears syndrome

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「奇形」

　　[★]

英

malformation (L), anomaly, deformity, teratism

関

先天異常、先天奇形

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候