UpToDate Contents
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- 1. 成人における全身性硬化症（強皮症）の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of systemic sclerosis scleroderma in adults
- 2. 成人における全身性硬化症（強皮症）の臨床症状の概要 overview of the clinical manifestations of systemic sclerosis scleroderma in adults
- 3. 成人における全身性エリテマトーデスの診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of systemic lupus erythematosus in adults
- 4. 若年性全身性硬化症（強皮症） juvenile systemic sclerosis scleroderma
- 5. 強皮症の概要および分類 overview and classification of scleroderma disorders
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- Q 糖「原」病と糖「尿」病別に質問と言うわけではないのですが、糖「原」病についての質問なのに、それに気付かずに糖「尿」病として回答されてる方々が見受けられましたので … Q 6歳の娘が糖原病Ⅰa型です。
- 糖原病の症状 糖原病の種類によって症状は異なりますが、肝臓の酵素が欠損していれば乳幼児に見られる腹部膨張や痙攣があります。 また、骨格筋の酵素が欠損するものでは運動筋の脱力や痛みがあります。全身性のものでは筋力 ...
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| リンク元 | 「ポンペ病」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「全身」「全身性」「病」 |
「ポンペ病」
- 同
- 糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II
- 酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症
- 関
- 糖原病
概念
- リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
- リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)
病型
- 小児型
- 成人型
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)
予防
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |