Pompe's disease

ポンペ病

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リンク元	「ポンペ病」「glycogen storage disease type II」
関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」

「ポンペ病」

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英

Pompe's disease Pompe disease Pompes disease

同

糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II

酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症

関

糖原病

概念

• リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
• リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)

病型

• 小児型
• 成人型

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

予後

• 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)

「glycogen storage disease type II」

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糖原病II型、2型糖原貯蔵障害

関

Pompe disease、Pompe's disease、type II glycogen storage disease

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

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• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁