ネマリンミオパシー

英

nemaline myopathy

関

ネマリンミオパチー、常染色体優性型ネマリンミオパチー

UpToDate Contents

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• 1. 先天性ミオパシー congenital myopathies
• 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
• 3. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
• 4. HIV感染患者における筋疾患 muscle disease in hiv infected patients
• 5. 産科医療従事者のための遺伝カウンセリングの基本原則 basic principles of genetic counseling for the obstetrical provider

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• ネマリンミオパチー | リハビリ日記

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リンク元	「常染色体優性型ネマリンミオパチー」
関連記事	「リン」「ミオパシー」

「常染色体優性型ネマリンミオパチー」

　　[★]

英

autosomal dominant nemaline myopathy

関

ネマリンミオパシー、ネマリンミオパチー

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ミオパシー」

　　[★] 筋疾患

同

myopathy