ミトコンドリアミオパシー

ミトコンドリアミオパチー

UpToDate Contents

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1. 筋力低下患者へのアプローチ approach to the patient with muscle weakness
2. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
3. 全身性疾患のミオパシー myopathies of systemic disease
4. 薬物誘導性ミオパシー drug induced myopathies
5. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis

Japanese Journal

心筋生検にて心筋病変の確認できたミトコンドリアミオパシーの1例 : 日本循環器学会第68回近畿地方会

松本哲宜,松森昭,森島繁,広実俊郎,服部隆一,藤原久義,河合忠一,秋口一郎
Japanese circulation journal 56(SupplementII), 626, 1992-05-20
NAID 110002653400

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ミトコンドリア酵素欠損ミオパシープロファイル

代謝性ミオパシーは主に4種類に分類される。それらは,グリコーゲンの代謝異常,脂質の代謝異常,アデニンヌクレオチドの代謝異常,そしてミトコンドリアミオパシーであり,それぞれ一つまたは複数の酵素の異常が認められる。

新生児のミトコンドリアミオパチー☆知っておこう！子供の ...

知っておこう！子供の病気大辞典新生児のミトコンドリアミオパチー編では、新生児の病気でミトコンドリアミオパチーから、あまり知られていない新生児の病気まで、数多くの病気の病名・症状について紹介したいと思います。

ミオパシー/ミオパチー/筋障害/筋病/筋症/筋疾患/筋肉の疾患//

ミトコンドリアミオパシー筋糖原病など（副作用でミオパシーに）「セレスタミン」「プレドニン」「メバロチン」「リピトール」「リポバス」ミオパシーの症状歩行困難立てない→「起立障害」進行性筋ジストロフィーが ...

★リンクテーブル★

リンク元	「ミトコンドリアミオパチー」「parking lot inclusions」
関連記事	「トコン」「ミオパシー」

「ミトコンドリアミオパチー」

英: mitochondrial myopathy
関: ミトコンドリア筋症、ミトコンドリアミオパシー

症状

筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 CPEO カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre症候群

症状：外眼筋麻痺
病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性

2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス

小児期に発症
症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。

3. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MERRF マーフ

症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
症状：知的退行
病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性

「parking lot inclusions」

ミトコンドリアミオパシー(mitochondrial myopathy)の筋線維の標本を修正ゴメリトリクロム染色(modified Gomeri trichrome stain)でみると、不整な筋線維とサルコレンマ下にミトコンドリア集積した像を認める。その標本を電子顕微鏡で見るとparking lot inclusionsと呼ばれるparacrystalline inclusionが平行に配置された構造を認める。

「トコン」

英: ipecac, ipecacuanha root
ラ: ipecacuanhae radix
同: 吐根
商: トコンシロップ、ドーフル

「ミオパシー」

　　[★] 筋疾患

同: myopathy

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