UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 腎結石分析の解釈 interpretation of kidney stone analysis
- 2. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
- 3. 成人における腎結石症が疑われた場合の診断および急性期マネージメント diagnosis and acute management of suspected nephrolithiasis in adults
Japanese Journal
- Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
- 高尾 智也,河崎 正裕
- 日本小児外科学会雑誌 46(5), 880-883, 2010-08-20
- 症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少 …
- NAID 110007682260
Related Links
- アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援を ...
- アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症: プリン合成でのアデニンの再利用を障害する，まれな常染色劣性疾患である。蓄積したアデニンは酸化されて2,8-ジヒドロキシアデニンになり，これが尿管内で析出するため尿酸性腎 ...
- Twinkle:Tokyo Women's Medical University - Information & Knowledge Database. http://ir.twmu.ac.jp/dspace/ Title アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症のス クリーニングと解析 Author(s) 小島, 司 Journal 東京女子医科大学 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「2,8-ジヒドロキシアデニン結石症」 |
| 関連記事 | 「欠損」「アデニン」「アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」「欠損症」「トランス」 |
「2,8-ジヒドロキシアデニン結石症」
- 英
- 2,8-dihydroxyadenine lithiasis
- 関
- 結石症
概念
病因
- アデニン → 2,8-ジヒドロキシアデニン 2,8-dihydroxyadenine 2,8-DHA
- 尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される
疫学
- 全結石症の0.1-0.2%
遺伝形式
症状
診断
検査
治療
- 食事療法
- アロプリノール
予後
予防
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「アデニン」
- 英
- adenine Ade
- 同
- 6-アミノプリン 6-aminopurine
- 商
- ロイコン
- (採血バック)：カーミAMAP液、カーミCA液、カーミCリューコトラップMAP、セパセルインテグラC-MAP、セパセルインテグラCA、セパセルインテグラMAP、テルモ血液バッグCPDA、テルモ血液バッグMAP液
- 関
- プリン、プリン塩基
- 核酸のプリン塩基の一種。
「アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」
- AMPのサルベージ経路において、アデニンと5-ホスホリボシル二リン酸からAMPを生成する酵素
臨床関連
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常