- 英
- 2,8-dihydroxyadenine
- 関
- [[]]
臨床関連
参考
Japanese Journal
- Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
- 高尾 智也,河崎 正裕
- 日本小児外科学会雑誌 46(5), 880-883, 2010-08-20
- … 症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少量アロプリノール内服で経過観察中である. …
- NAID 110007682260
- 症例 結晶尿で気付かれた2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1乳児例
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- : プリン合成でのアデニンの再.
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★リンクテーブル★
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2,8-ジヒドロキシアデニン
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- 英
- 2,8-dihydroxyadenine lithiasis
- 関
- 結石症
概念
病因
- アデニン → 2,8-ジヒドロキシアデニン 2,8-dihydroxyadenine 2,8-DHA
- 尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される
疫学
遺伝形式
症状
診断
検査
治療
予後
予防
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- 英
- adenine Ade
- 同
- 6-アミノプリン 6-aminopurine
- 商
- ロイコン
- (採血バック):カーミAMAP液、カーミCA液、カーミCリューコトラップMAP、セパセルインテグラC-MAP、セパセルインテグラCA、セパセルインテグラMAP、テルモ血液バッグCPDA、テルモ血液バッグMAP液
- 関
- プリン、プリン塩基
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- 英
- dihydro
[★]
- 英
- hydroxy
- 関
- 水酸化、ハイドロキシ
[★]
- 英
- hydro
- 関
- ハイドロ