アクセンフェルト奇形に、虹彩実質の発育不全・瞳孔変位・歯牙の形成不全が加わったもの(wikipedia en)
6p25のdeletionによる生じる。Axenfeld-Rieger奇形、難聴、先天性心疾患、歯牙奇形、発達遅滞、顔異形(NELSON p513t table 81-7 microdeletion/contiguous gene syndromes and their clinical manifestations)

参考

wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Axenfeld_syndrome

UpToDate Contents

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1. 幼児および小児における緑内障の概要 overview of glaucoma in infants and children
2. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
3. 瞳孔不同患者へのアプローチ approach to the patient with anisocoria
4. 臍のケアおよび臍の異常のマネージメント care of the umbilicus and management of umbilical disorders

「角膜混濁」

　　[★]

英: corneal opacity
ラ: opacitas corneae
関: 角膜変性

角膜混濁をきたす状態

先天性

強角膜症、ペータース奇形、アクセンフェルト・リーガー症候群、先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ
先天性代謝異常：ムコ多糖症(ハーラー症候群、シャイエ症候群、脂質代謝異常症(スフィンゴリピドーシス、ムコリピドーシス)

後天性

代謝異常：蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
感染症
外傷(血液)

死亡(早期死体現象)

「アクセンフェルト奇形」

　　[★]

英: Axenfeld anomaly
関: アクセンフェルト・リーガー症候群

概念

隅角組織の形成不全で発症する両眼性の緑内障

臨床関連

アクセンフェルト・リーガー症候群　＝　アクセンフェルト奇形　＋　虹彩実質の発育不全・瞳孔変位・歯牙の形成不全

「Axenfeld-Rieger syndrome」

　　[★] アクセンフェルト・リーガー症候群

「アクセンフェルト-リーガー症候群」

　　[★] アクセンフェルト・リーガー症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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