先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ

UpToDate Contents

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• 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
• 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および
  臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
• 3. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
• 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学
  および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
• 5. 多発性内分泌腫瘍2型の分類および遺伝学 classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2

Japanese Journal

• 早発型発達緑内障の兄妹発症例 (第20回 日本緑内障学会 原著(5))

• 田中 春花,南部 裕之,城 信雄 [他]
• あたらしい眼科 27(11), 1577-1580, 2010-11
• NAID 40017402362

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• NEW MOOK 眼科 10. 角膜ジストロフィ・角膜変性 (第1 - 金原出版

2005年10月30日 ... Avellino角膜ジストロフィ 格子状角膜ジストロフィ 斑状角膜ジストロフィ 膠様滴状角膜 ジストロフィ Schnyder角膜ジストロフィ Fuchs'角膜内皮ジストロフィ 後部多形性角膜 ジストロフィ 先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ 各論 －角膜変性 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「角膜混濁」
関連記事	「角膜」「遺伝」「角膜内皮」「遺伝性」「先天性」

「角膜混濁」

　　[★]

英

corneal opacity

ラ

opacitas corneae

関

角膜変性

角膜混濁をきたす状態

• 先天性

• 強角膜症、ペータース奇形、アクセンフェルト・リーガー症候群、先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ
• 先天性代謝異常：ムコ多糖症(ハーラー症候群、シャイエ症候群、脂質代謝異常症(スフィンゴリピドーシス、ムコリピドーシス)

• 後天性

• 代謝異常：蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
• 感染症
• 外傷(血液)

• 死亡(早期死体現象)

「角膜」

　　[★]

英

cornea

関

眼、眼球

発生 (L.378)

• 発生第5週末に眼の原基は間葉に取り囲まれる
• 水晶体の前方に空胞が形成され前眼房を形成する。これにより、前方は角膜、後方は虹彩瞳孔膜が位置することになる
• 前方では表層外胚葉が陥入、くびきとられて角膜の上皮を形成する。

• これにより角膜が次の3層から構成されることになる

1. 上皮細胞層：体表外胚葉由来

2. 角膜固有層：強膜と連続。おそらく中胚葉由来

3. 上皮層　　：前眼房と接する。おそらく中胚葉由来

組織

角膜上皮
Bowman膜	基底膜	コラーゲン細線維
角膜実質		コラーゲン+ムコ多糖
Descemet膜	基底膜
角膜内膜

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「角膜内皮」

　　[★]

英

corneal endothelium

ラ

endothelium camerae anterioris

関

角膜

臨床関連

• 角膜内皮障害

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的