- 英
- neurofibromatosis type 3, NF3
- 関
- リッカルディ症候群I
UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型(NF1):病因、臨床的特徴、および診断neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis [show details]
…forms of neurofibromatosis: neurofibromatosis types 1 and 2 (NF1 and NF2) and schwannomatosis. NF1, previously known as von Recklinghausen disease, is the most common type. The hallmarks of NF1 are multiple …
- 2. 神経線維腫症I型(NF1):マネージメントおよび予後neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis [show details]
… genetically distinct forms of neurofibromatosis. Neurofibromatosis type 1 (NF1), previously known as von Recklinghausen disease, is the most common type. The hallmarks of NF1 are the multiple cafe-au-lait …
- 3. 神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 [show details]
… schwannomatosis, neurofibromatosis type 1 (NF1), and familial meningiomas. Although the management of the various manifestations of NF2 is similar to that for sporadic tumors of the same type, multidisciplinary …
- 4. シュワノマトーシスschwannomatosis [show details]
… management of neurofibromatosis. The cardinal feature that distinguishes NF2 from schwannomatosis is the presence of bilateral vestibular schwannomas, which are a key clinical feature of NF2 and incompatible …
- 5. 遺伝性皮膚疾患:概要the genodermatoses an overview [show details]
…more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe sign) Neurofibromatosis type 2 (NF2) is the central form of neurofibromatosis and is …
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- 神経線維腫症とは、身体中に存在する神経(脳や脊髄など)に腫瘍(しゅよう)が発生することと関連して、全身にさまざまな症状を引き起こす病気を指します。 遺伝子異常が原因で起こる病気ですが、原因となる遺伝子はさまざまです。
- 神経鞘腫症は,まれな疾患であり,神経線維腫症の3型に分類されている。15%の症例では,この病型は家族性であり,22q11.23に位置するがん抑制遺伝子SMARCB1(NF2遺伝子に近接する)の生殖細胞系列変異が関連している。 ...
- 神経線維腫症ってどんな病気?I型とII型の違いとは? 2017/11/27 記事改定日: 2019/3/25 記事改定回数:1回 記事監修医師 東京大学医学部卒 医学博士 呼吸器内科専門医 山本 康博 先生
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
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NF1, 神経線維腫症1型
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NF2, 神経線維腫症2型
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von Recklinghausen病
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遺伝形式
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常染色体優性遺伝
|
常染色体優性遺伝
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病因
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NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数
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NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数
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特徴
|
カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫 骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
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カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症
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頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫
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多い
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やや多い
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診断基準
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以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後) 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴
|
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。
|
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
[★]
- 英
- nerve
- ラ
- nervus
- 関
- ニューロン
解剖で分類
- 中枢神経 central nervous systen CNS
- 末梢神経 peripheral nervous system PNS
情報で分類
- 感覚神経 sensory nerve = 求心性線維 afferent nerve
- 運動神経 motor nerve = 遠心性線維 efferent nerve
機能で分類
- 体性神経 somatic nervous system SNS
- 自律神経 autonomic nervous system ANS
[★]
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
- 英
- nerve fiber, nerve fibre
- 同
- 軸索 axon
- 関
- 神経、神経線維の分類