UpToDate Contents
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- 1. 異物肉芽腫 foreign body granulomatosis
- 2. 有毛細胞白血病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of hairy cell leukemia
- 3. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 4. 小児における赤血球産生低下による貧血 anemia in children due to decreased red blood cell production
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
Japanese Journal
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子のプロモーター領域の解析
- 長尾 芳朗,山田 正夫
- 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 19, 693, 1996-08-01
- NAID 10002917283
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- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) ・疾患の概要 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) は、ミオクローヌス発作、痴呆、協調運動の障害、不随意運動を主徴とする常染色体優性遺伝病．日本人に好発し、脊髄小脳変性 ...
- 目次 1 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の臨床的・遺伝的特徴と遺伝カウンセリング 2 DRPLAの臨床的特徴 2.1 画像検査の特徴 3 DRPLAの遺伝的特徴 3.1 ポリグルタミン病とは 3.2 患者家族のリスク 3.2.1 発端者の両親 3.2.2 発端者の子 ...
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 （DRPLA）は，小児では運動失調，ミオクローヌス，てんかん，進行性の知能低下を，成人では運動失調，舞踏アテトーゼ，認知症や性格変化をきたす進行性の疾患である．発症年齢は1歳未満から72歳
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| リンク元 | 「dentatorubral-pallidoluysian atrophy gene」 |
| 関連記事 | 「淡蒼球」「赤核」「歯状核」「遺伝」「萎縮」 |
「dentatorubral-pallidoluysian atrophy gene」
「淡蒼球」
- 英
- globus pallidus (KH), pallidum
- 同
- レンズ核淡蒼部 pars pallida nuclei lentiformis
- 関
- レンズ核、被殻、内包、錐体外路、線条体
解剖 (KL.753)
神経連絡 (KL.754)
入力線維
- 線条体 ←主要
出力線維
-globus pallidus
「赤核」
- 英
- red nucleus (B), red nuclei
- ラ
- nucleus ruber
- 関
- 不随意運動、錐体外路
入力
出力
- 脊髄の前角
機能
- 骨格筋の緊張を調節
臨床関連
「歯状核」
- 英
- dentate nucleus (KH)
- ラ
- nucleus dentatus
- 小脳から出る伝導路の出発点となる神経細胞体の集団で、うまく割出すると表面が桃の種のように見える。
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia