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UpToDate Contents
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- 1. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 2. 免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシス（原発性アミロイドーシス）の臨床像、検査所見、および診断 clinical presentation laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain al amyloidosis primary amyloidosis
- 3. アミロイドーシスの概要 overview of amyloidosis
- 4. 腎アミロイドーシス renal amyloidosis
- 5. Role of mucoactive agents and secretion clearance techniques in COPD
Japanese Journal
- 抗TNF-α療法による血清蛋白の変動のプロテオーム解析
- 武内 徹,小谷 卓矢,中西 豊文,松村 洋子,田窪 孝行,槇野 茂樹
- 臨床病理 58(4), 332-336, 2010-04-25
- NAID 10026444749
- 30aPS-127 ゲルソリンタンパク質の細胞骨格結合領域ペプチドのFMO法による量子化学計算(30aPS 領域12ポスターセッション,領域12(ソフトマター物理,化学物理,生物物理))
- 梅嵜 雅人,宇田川 太郎,立川 仁典,菅原 秀明
- 日本物理学会講演概要集 64(1-2), 393, 2009-03-03
- NAID 110007371158
Related Links
- Gelsolin（ゲルソリン）: ゲルソリンは、in vitroにおいてアクチン線維に対する切断（ severing）と重合阻止（capping）、アクチン重合核形成促進（nucleating）という3つの 機能を持ち、細胞の形態保持、運動に重要なアクチンの働きを調節している。これらの 活性 ...
- また、ゲルソリンを原因蛋白質とする FAP Ⅳ型も数家系報告されている。 長期透析 患者の増加に伴い、β2-ミクログロブリン由来のアミロイドーシス（透析アミロイドーシス） 症例も増加している。 脳アミロイドーシスにはアルツハイマー病、脳血管アミロイドである 脳 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「アミロイドーシス」「全身性アミロイドーシス」「家族性アミロイドーシス」「ゲルゾリン」 |
| 関連記事 | 「リン」 |
「アミロイドーシス」
- 英
- amyloidosis
- 同
- アミロイド症
- 関
- 難病
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。
病型
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 | |
| I 全身性アミロイドーシス | |||
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | |||
| 1）ALアミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） | 原発性と続発性(骨髄腫) |
| 2）AHアミロイドーシス | AH | Igγ | |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA | 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍) |
| ３．家族性アミロイドーシス | |||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン | |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン | |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 | |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン | |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA | |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA | |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2ミクログロブリン | |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン | |
| II 限局性アミロイドーシス | |||
| １．脳アミロイドーシス | |||
| 1）Alzheimer型アミロイドーシス | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 2）アミロイドアンギオパチー | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 3）遺伝性アミロイド性脳出血 | |||
| （オランダ型） | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| （アイスランド型） | Acys | シスタチンC | |
| 4）プリオン病 | Ascr | プリオン蛋白 | |
| ２．内分泌アミロイドーシス | |||
| 1）甲状腺髄様癌 | Acal | （プロ）カルシトニン | |
| 2）II型糖尿病・インスリノーマ | AIAPP | LAPP（アミリン） | |
| 3）限局性心房性アミロイドーシス | AANF | 心房性ナトリウム利尿因子 | |
| ３．皮膚アミロイドーシス | AD | ケラチン？ | |
| ４．限局性結節性アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
参考
- 難病情報センター - アミロイドーシス
- アミロイドーシス（公費対象） - 難病情報センター
- アミロイドーシス診療ガイドライン2010
「全身性アミロイドーシス」
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | ||
| 1）AL型アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
| 2）AH型アミロイドーシス | AH | Igγ |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA |
| ３．家族性アミロイドーシス | ||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2マイクログロブリン |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン |
「家族性アミロイドーシス」
概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
「ゲルゾリン」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia