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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/02 16:09:21」(JST)

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染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。

染色体の分離や交叉の機能不全は、疾患を引き起こしうる。これらは大きく二つに分類される。

染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。
異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。

常染色体トリソミー

ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼす。常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しない。この理由は、他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が若い程重症になる。

21トリソミー（いわゆるダウン症候群）(ICD-10 Q90.9): ダウン症候群の項目を参照。

18トリソミー: 女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。18番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。; 口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳介低位付着などの奇形があり、また先天性心疾患になる可能性もある。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症など。発見者の名前を取りエドワーズ症候群と呼ばれることもある。

13トリソミー: 女児に多い（男児は流産する場合が多いため）。13番染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害。発見者の名前を取りパトー（プット、ペイトー）症候群とも呼ばれる。

性染色体異常

性染色体の過剰

性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても過剰な染色体は不活性化するため、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。

過去の医療現場では染色体検査をせずに陰核のサイズ（5cm以下は女性など）で性別を決めていた為、戸籍とは違う二次性徴が発生し（又は二次性徴が発生せず）当人や家族に混乱が起こった。

クラインフェルター症候群（Klinefelter）: 男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）。; 発生率は500〜1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。性器は第一次性徴の時点で通常の男児と同じく男性器である。主な症状は、女性化乳房（現れない事が多い）又は第二次性徴の欠如、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ないため、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い。人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強く、また心臓の疾患にかかりやすい。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。オスの三毛猫もこの症候群である。アンドロゲン不応症と混同されるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく外見的特徴は女性的であり別の症状である。

スーパー女性: 女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体が過剰である（XXX、XXXX、XXXXXなど）。XXXの場合は「XXX症候群」や「Xトリソミー」や「トリプルX」と呼ばれ、XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」と呼ばれる。

スーパー男性: 男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、Y染色体が過剰である（XYY、XYYYなど）。染色体数に応じてXYY症候群などとも呼ばれる。; 一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。性器異常や腎臓異常の報告もあるが、XYY症候群との関係は証明されていない。過剰なY染色体が多いほど障害の傾向は強い。

XXYY症候群: クラインフェルターの一種とも、スーパー男性の一種とも言われる。報告例は少ない。

モザイク染色体: 男女ともに発生する。さまざまな形状があり、発生率は、10〜100億人に一人と言われる。XX,XYのほかXO,XXy,Yなどが混在するケースがあり、障害をともなう場合もあるが、まったく問題のない例も多い。PAIS、CAISなどのアンドロゲン不応症の場合の一部に、モザイク染色体を持つ場合があるが、頻度は不明である^[要出典]。モザイク染色体は血液検査では発見されず、体細胞検査が必要。

性染色体モノソミー

X染色体にはヒトの生命に欠かせない遺伝子が入っているので、Y染色体のモノソミーは存在せず、性染色体モノソミーはターナー症候群しか存在しない。

ターナー症候群: 女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち一本が完全または部分的に欠失している（X、XO）。; 新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの襞（翼状頸）、先天性心疾患、不妊、第二次性徴の欠如などがある。知的障害は一切ない。; 10%に大動脈縮窄症を合併する事が知られている。; 子宮の未発達などの性未熟症に対してはカウフマン療法を行う。; 低身長に対しては、成長ホルモン補充療法の適応となる。

常染色体部分モノソミー

5pモノソミー（5p-症候群）: 5番染色体短腕の一部が欠失することによって起こる。出生時に猫のようなかん高い鳴き声があることから、猫鳴き症候群（仏:Cri Du Chat Syndrome 英:cat cry Syndrome）とも呼ばれる。特有の鳴き声は成長すると消失するが、重度の知的障害がある。生後すぐは丸顔であるが、成長すると細顔になる。便秘になるヒルシュスプルング病も併発する。ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。
5qモノソミー（5q-症候群）: 5番染色体長腕の一部が欠失することによって起こる骨髄異形成症候群の一種。
4pモノソミーウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群