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1. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
2. 先天性QT延長症候群の臨床的特徴 clinical features of congenital long qt syndrome
3. 先天性ＱＴ延長症候群の予後およびマネージメント prognosis and management of congenital long qt syndrome
4. 筋電図検査の概要 overview of electromyography
5. 糸球体疾患を有する小児の評価 evaluation of a child with glomerular disease

Japanese Journal

1152 Schwartz-Jampel症候群の1例に対する理学療法経過 : 第2報 13歳時から13年間における経過(神経系理学療法,一般演題(ポスター発表演題),第43回日本理学療法学術大会)

黒橋佳洋,紀平為子,島欽也,羽山和生
理学療法学 35(Supplement_2), 602, 2008-04-20
NAID 110006800709

Schwartz-Jampel症候群の異常筋収縮の病態の解明(平成16年度順天堂大学医学部プロジェクト研究成果抄録,抄録)

林明人,村山尚,平澤恵理
順天堂医学 51(4), 578-579, 2005-12-30
NAID 110005858325

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リンク元	「シュワルツ・ヤンペル症候群」「Schwartz-Jampel syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「シュワルツ・ヤンペル症候群」

　　[★]

英: Schwartz-Jampel syndrome
同: シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
関: 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症; dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia

骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.

SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
PMID 13909723

「Schwartz-Jampel syndrome」

　　[★] シュワルツ・ヤンペル症候群、Schwartz-Jampel症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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Schwartz-Jampel症候群