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現在ヒトゲノムは解析されて、数多くの疾患に寄与する遺伝子が発見されている。遺伝子を解析することで、患者がどのような病気になりやすく、どのような薬が効きやすいのかといったことがわかるようになってきた。これはより患者それぞれに沿った治療が行えるようになることを意味している。また、PCR法を用いれば、ごく少量のウイルスや細菌を発見することができる。
ターゲットとなる遺伝子の配列のはじめとおわりの塩基配列をプライマーとして試料に加え、DNAポリメラーゼを加え、95℃10秒、55℃15秒、72℃20秒のサイクルを30回繰り返す。これにより目的の塩基配列のDNAが増幅される。
PCR法は非常に感度がよいので、検体に検査者のつばなどがわずかに混入しただけでも、混入したものまで増幅してしまう可能性がある。したがってコンタミネーションには細心の注意を払わなければならない。
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