Alpers-Huttenlocher症候群

英

Alpers-Huttenlocher syndrome

関

アルパース病

UpToDate Contents

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• 1. 小児における痙攣およびてんかん：初期治療およびモニタリング seizures and epilepsy in children initial treatment and monitoring
• 2. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
• 3. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 4. 幼児および小児における痙攣発作の臨床検査診断 clinical and laboratory diagnosis of seizures in infants and children
• 5. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis

Related Links

• Alpers-Huttenlocher syndrome - Genetics Home Reference

Alpers-Huttenlocher syndrome typically becomes apparent in children between ages 2 and 4. People with this condition usually have three characteristic features: recurrent seizures that do not improve with treatment (intractable epilepsy), loss ...

• シルダー病 - meddic

英: Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy; ラ: polio dystrophia cerebri progressiva infantilis ... 病 アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher 症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「アルパース病」

　　[★]

英

Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy

ラ

polio dystrophia cerebri progressiva infantilis

同

アルパース進行性大脳皮質萎縮症、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー、Alpers病 アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome

概念

• 乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
• 初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
• 小児期に死亡する。
• 病院は明らかではない。

病因

• POLG遺伝子の変異 (1)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 神経症状：精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
• 肝障害

予後

• 発症後3-4年以内に死亡

参考

• 1. wikipedia - en

http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease

• 2. wrongdiagnosis.com

http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome

「Alpers-Huttenlocher syndrome」

　　[★] Alpers-Huttenlocher症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候