シルダー病

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Schilder disease, Schilder's disease
Schilder病びまん性軸索周囲脳炎 encephalitis periaxialis diffusa
びまん性硬化症副腎脳白質ジストロフィー


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和文文献

  • 2. 眼瞼痙れん症, 多汗症, 膠原病のレーノー発作, 重症筋無力症, 小脳失調症, 筋ジストロフィー, シルダー病の行動療法(行動療法)(特別発言)
  • 阿部 正
  • 精神身体医学 11(2), 103-105, 1971-04-01
  • It is considered more rational and effective for the reciprocal inhibition or systematic desensitivization to use the standard formulae of the autogene training from the study of relation between emot …
  • NAID 110001115467
  • 酒精中毒あるいは精神分裂病と診断され,ロボトミーを受けた症例 汎発硬化症(シルダー病)(C.P.C. 松沢病院臨床病理検討会記録-3-)

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世界大百科事典 第2版 シルダー病の用語解説 - ウィーン大学に学び,哲学に強い関心をもって,フッサールやS.フロイトの影響を受ける一方で,器質的疾患の研究にも携わり,神経病学と精神医学を結合しようと試みた。汎発性軸索 ...
シルダー病、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状チェッカー


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まとめ

  • 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

病因

  • ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

病理

  • 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

  • 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
  • 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

  • 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

  • CT?MRI? (SPE.183)
  • 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183
  • 根治療法無し
  • 病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
  • 血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1):エルカ酸(C22:1)=4:1)の服用が進められている

予後

  • 1-5年で死亡 (YN.J-115)



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