匿名
ログインしていません
ログイン
meddic
検索
案内
案内
メインページ
ヘルプ
アルパース病
英
Alpers' disease
,
Alpers disease
,
progressive cerebral poliodystrophy
ラ
polio dystrophia cerebri progressiva infantilis
同
アルパース進行性大脳皮質萎縮症
、
乳児進行性脳灰白質ジストロフィー
、
Alpers病
アルパーズ病
、
Alpers-Huttenlocher症候群
Alpers-Huttenlocher syndrome
Alpers's Huttenlocher syndrome
概念
乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
小児期に死亡する。
病院は明らかではない。
病因
POLG遺伝子の変異 (1)
疫学
遺伝形式
常染色体劣性遺伝
症状
神経症状:精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、
ミオクローヌス
、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
肝障害
診断
検査
治療
予後
発症後3-4年以内に死亡
予防
参考
1. wikipedia - en
http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease
2. wrongdiagnosis.com
http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。
To read the full text you will need to subscribe.
1.
小児における急性肝不全:病因および評価
acute liver failure in children etiology and evaluation
2.
新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因
causes of cholestasis in neonates and young infants
3.
乳児や小児の痙攣発作の臨床検査診断
clinical and laboratory diagnosis of seizures in infants and children
4.
成人における小脳性運動失調の概要
overview of cerebellar ataxia in adults
5.
バルプロ酸中毒
valproic acid poisoning
★リンクテーブル★
リンク元
「
シルダー汎発性脳硬化症
」「
Alpers-Huttenlocher症候群
」
関連記事
「
病
」
「
シルダー汎発性脳硬化症」
[★]
英
diffuse cerebral sclerosis of Schilder
関
アルパース病
、
シルダー病
、
びまん性硬化症
「
Alpers-Huttenlocher症候群」
[★]
英
Alpers-Huttenlocher syndrome
関
アルパース病
「
病」
[★]
英
disease
、
sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患