高乳酸血症と脳卒中様症状をもつ脳筋症

英

myopathy、encephalopathy、lactic acidosis and stroke-like episode、MELAS

WordNet

1. any pathology of the muscles that is not attributable to nerve dysfunction

UpToDate Contents

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• 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
• 2. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features
• 3. 患者情報：脳卒中の症状および診断（詳細） stroke symptoms and diagnosis beyond the basics
• 4. 頭痛、片頭痛、および脳卒中 headache migraine and stroke
• 5. 脳卒中サブタイプの臨床診断 clinical diagnosis of stroke subtypes

Related Links

• ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異

... mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes 高乳酸血症と脳卒中様症状をもつミトコンドリア脳筋症 異常値を示す病態・疾患 MELAS、糖尿病 参考文献 金城 政孝:蛋白質核酸 ...

• 高分解融解解析(HRM)によるヒトミトコンドリア遺伝子の配列変異 ...

特異的なアッセイにより、高乳酸血症と脳卒中様症状をもつ脳筋症（MELAS）に関わる変異m.3243A＞G、赤色ぼろ繊維ミオクローヌスてんかん（MERRF）に関わる変異m.8344A＞G、アミドグリコシド感受性難聴に関わる変異m.1555A ...

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関連記事	「脳卒中」「乳酸」「症状」「酸血症」「症」

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高乳酸血症と脳卒中様症状をもつ脳筋症

関

MELAS

「脳卒中」

　　[★]

英

cerebral stroke, cerebral apoplexy,stroke

ラ

apoplexia cerebri

関

卒中、脳血管障害 cerebrovascular disorders, cerebrovascular diseases

概念

• 突発的に出現する精神症状・神経症状であり、脳血管の病的状態に起因するもの
• 脳梗塞(血栓症、塞栓症)
• 脳出血(実質内の出血)、クモ膜下出血

疫学

参考1

• 死因：第3位
• 全国の寝たきり患者の原因疾患の第1位
• 病型別頻度：()

• 一過性脳虚血発作：5.8％
• アテローム血栓性梗塞：24.1％
• ラクナ梗塞：22.7％
• 心原性脳塞栓症：19.2％
• その他の脳梗塞：5.1％
• 高血圧性脳出血：13.7％
• 脳出血(その他)：3.0％
• クモ膜下出血：6.4％

• 厚労省の患者調査 傷病分類はこれ　→　[[1]]

リスク因子

参考1

• 最大のリスク因子は高血圧
• 年齢、男性、高血圧、糖尿病、脂質異常症、喫煙、心房細動、大量飲酒

参考

• 1. 脳卒中治療ガイドライン2009

http://www.jsts.gr.jp/jss08.html

-stroke

「乳酸」

　　[★]

英

lactate, lactate acid (K), lactic acid

ラ

acidum lacticum

同

2-ヒドロキシプロピオン酸 2-hydroxypropionic acid、α-オキシプロピオン酸 α-oxypropionic acid

関

乳酸デヒドロゲナーゼ

CH3-CH(OH)-COOH

概念

• C3H6O3
• 分子量90.08

基準値

• 1–2 mmol/L, 10–20 mg/dL (HIM.Appendix)

単位

• 1 mEq/l(mmol/l) = 9.008 mg/dl
• 1 mg/dl = 1/9.008 mEq/l(mmol/l)

「症状」

　　[★]

英

symptom, presentation、manifestation、pathology

関

出現、症候、所見、徴候、提示、発現、病態、病態学、病徴、病理、病理学、現れること、発表、顕在化、プレゼンテーション、顕性化

「酸血症」

　　[★]

英

acidemia

同

アシデミア、酸性血症

関

アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？