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the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

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『私は』私が
iodineの化学記号

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1. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
2. 頭蓋顔面痛の概要 overview of craniofacial pain
3. 新生児における機械的人工呼吸 neonatal birth injuries
4. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
5. 成人における頭蓋骨骨折 skull fractures in adults

「クルーゾン病」

　　[★]

英: Crouzon disease
同: Crouzon病、頭蓋顔面異骨症、クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis、頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症、頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis

[show details]

頭蓋顔面異骨症 craniofacial dysostosis : 24 件
頭蓋眼窩顔面異骨症 : 約 11 件
Crouzon病 : 約 1,130 件
クルーゾン病 : 約 7,430 件
Crouzon disease : 47 件

概念

冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合　＋　顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)

疫学

2.5万生産児に対して1人 (参考3)

徴候

頭蓋形状：塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
顔面の容貌：眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。

症状として、知能低下、いびき、呼吸困難

病因

孤発性

高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)

遺伝性

常染色体優性遺伝

FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)

参考

1.

http://www.empowher.com/media/reference/crouzon-syndrome

2. 写真

http://www.eyeatlas.com/box/116crouzons.jpg

3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
4. CROUZON SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/123500

5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM

http://omim.org/entry/612247

「型」

　　[★]

英

type、form、mode、pattern、typed

関: 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる; 原型

「I」

　　[★]

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「Id」

　　[★]

イディオタイプ idiotype idiotypic
inhibitor of DNA binding

「骨症」

　　[★]

英: osteopathy
関: オステオパシー、整骨、整体

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