若年型GM1ガングリオシドーシス
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- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
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- 1. 先天性代謝異常:疫学、病因、および臨床的特徴inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features [show details]
…including, but not limited to Gaucher disease, MPS types IV and VII, GM1 gangliosidosis, Niemann-Pick disease type C, Farber disease, infantile-free sialic acid storage disease, sialidosis, galactosialidosis …
- 2. 先天性代謝異常:分類inborn errors of metabolism classification [show details]
… follows : Mucopolysaccharidoses (eg, Hurler syndrome). Sphingolipidoses (eg, GM1 [monosialotetrahexosylganglioside] gangliosidosis, Tay-Sachs disease, Fabry disease, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, … during the newborn period or early infancy. After an initial period of well-being, affected children develop a life-threatening episode…
- 3. クラッベ病krabbe disease [show details]
… abnormalities on neuroimaging studies : GM1 gangliosidoses; GM2 gangliosidosis; Metachromatic leukodystrophy Neonatal hypoglycemia… alleles in infantile patients in northern Europe and is present in approximately 35 percent of the pathogenic alleles in infantile Mexican patients. Approximately one-half of patients with the juvenile or adult…
- 4. 乳児や小児への精密な神経学的評価detailed neurologic assessment of infants and children [show details]
… about any safety or vulnerability concerns, including whether child and youth services have been involved for either the patient or other children in the home, especially if there are any concerns for nonaccidental …
- 5. カンピロバクター感染症の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of campylobacter infection [show details]
… infecting Campylobacter strain that are cross-reactive to GM1 ganglioside (present in high concentrations in peripheral nerve myelin) .…manifestations in children include diarrhea, fever, abdominal pain, and vomiting. Bloody stools may be present in more than half of children. Fever tends to be pronounced in children over one year…
Related Links
- GM1-ガングリオシドーシスの概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
- 診断について、乳児型、若年型GM1ガングリオシドーシスに特異的な臨床症状はありません。成人型はジストニアなどの進行性の錐体外路症状と脊椎変形が主な症状となります。 確定診断は酵素診断により行われます。酵素診断は、末梢 ...
- 1.概要、欠損酵素 本症の原因はライソゾーム酵素の一つである、ベータガラクトシダーゼが欠損することにより、その基質であるGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が脳や内臓(肝臓、脾臓)などに、またケラタン硫酸などのムコ多糖が骨に蓄積する疾患である。
★リンクテーブル★
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- 英
- GM1-gangliosidosis type 2
- 関
- 若年型GM1-ガングリオシドーシス、GM1ガングリオシドーシス
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- 英
- gangliosidosis
- 同
- ガングリオシド蓄積症
- 関
- スフィンゴ脂質蓄積症。スフィンゴ脂質、ガングリオシド。ガングリオシド蓄積症、神経元セロイドリポフスチン沈着症
分類
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
- 英
- GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
- 同
- β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
- 関
- ガングリオシドーシス
[★]
- 英
- juvenile、young
- 関
- 若年型、若年性、幼若、若い、若齢
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