UpToDate Contents
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- 1. 腎発育不全 renal hypoplasia
- 2. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
- 3. 先天性腎尿路異常（CAKUT）の概要 overview of congenital anomalies of the kidney and urinary tract cakut
- 4. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
- 5. 新生児の評価 assessment of the newborn infant
Japanese Journal
- 新規のPAX 2遺伝子変異を有し, 精神発育遅滞を伴った腎コロボーマ症候群の1例
- 中野 万智子,柳田 英彦,杉本 圭相,藤田 真輔,岡田 満,竹村 司
- 日本小児腎臓病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric nephrology 21(2), 212-216, 2008-11-15
- 今回われわれは，新規のPAX2遺伝子異常を有し，精神発育遅滞を伴った腎コロボーマ症候群の1例を経験した。13歳時に，すでに軽度な腎機能低下と中等度の蛋白尿を認めていた。腎生検では，メサンギウム基質の増加と糸球体虚脱，糸球体周囲の繊維化，尿細管基底膜の肥厚や萎縮，間質の細胞浸潤と繊維化を認め，腎コロボーマ症候群に合致する所見であった。両眼ともにコロボーマを認めた。PAX2遺伝子解析を実施したところ …
- NAID 10025170595
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| リンク元 | 「renal coloboma syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「腎」「コロ」「群」「コロボーマ」 |
「renal coloboma syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「腎」
漢方医学
機能
- 1. 成長、発達、生殖能を維持する
- 2. 骨、歯牙の形成と維持に関与
- 3. 水分代謝を調節する
- 4. 呼吸脳を維持する
- 5. 思考力、判断力、集中力を維持する
失調
- 症状：性欲減退、骨の退行性変化、歯芽の脱落、毛髪の脱落、夜間頻尿、浮腫、口渇、息切れ、精神運動の低下、視力・聴力の低下、不眠、四肢の冷え・ほてり、しびれ、小腹不仁
- 治療方剤
| 地黄 | 山茱萸 | 山薬 | 沢瀉 | 茯苓 | 牡丹皮 | 桂皮 | 附子 | 牛膝 | 車前子 | 特徴的な効能 | |
| 八味地黄丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢の冷え | ||
| 六味丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢のほてり | ||||
| 牛車腎気丸 | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | ○ | 四肢の冷え、下肢のむくみ |
「コロ」
- 英
- koro
- ここではかわいい犬の名前ではない。
- 原語はおそらくマレーシアのものであり,陰茎(ないし女性の場合は外陰と乳頭)が身体の中に陥入しそして死んでしまうのではないかという不安が突然激しく生じる症状を指す用語である。この症候群は南アジア,東アジアで報告されており,そこではさまざまな現地語の用語が用いられている。例えばshuk yang,shook yong,suo yang(中国),jininia bemar(アッサム),rok-joo(タイ)などである。また時に西欧でもみられる。コロは東アジアでは,時に局地的な伝染病の形態で生じる。中国の精神疾患分類第2版(Chinese classication of Mental disorders:CCMD-2)にも,この診断は含まれている。(Kaplan p578より)
「群」
「コロボーマ」
- 眼球組織の一部の欠損を生じる先天異常