UpToDate Contents
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- 1. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
- 2. ブドウ球菌性毒素性ショック症候群 staphylococcal toxic shock syndrome
- 3. 代謝性ミオパチーの原因 causes of metabolic myopathies
- 4. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 5. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
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- ... 、その糖鎖異常は多様な病態を引き起こす。中でも、N型糖鎖の転移不全は先天的には糖タンパク質糖鎖不全症候群(Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome, 後にCongenital disorders of glycosylation,CDGに統一される)(1 ...
- 研究期間 2007年度～2011年度 研究分野 病態医化学 審査区分 一般 研究種目 基盤研究(B) 研究機関 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所)→地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「不全」「不全症」「群」「糖鎖」 |
「糖鎖不全糖タンパク質症候群」
「carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome」
- 関
- CDGS
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「不全」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症
「群」
「糖鎖」
- 英
- sugar chain
- 関
- 多糖類、糖タンパク、糖脂質