- 英
- sex reversal syndrome
- 同
- XX男性 XX male
UpToDate Contents
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- 1. 性分化疾患の原因causes of disorders of sex development [show details]
…nonreproductive organs: WNT4 mutations are associated with the autosomal recessive SERKAL syndrome (sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs) RSPO1 mutations appear to be an autosomal recessive…
- 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children [show details]
…(nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1), also known as the DAX1 gene (dose-sensitive sex-reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome 1) on the short arm of the X …
- 3. 先天異常:評価アプローチbirth defects approach to evaluation [show details]
…anomalies, and retardation [WAGR] association, Robinow syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome) Sex reversal (campomelic dysplasia; 46,XY patients with campomelic dysplasia commonly have female genitalia…
- 4. 致死性骨格異形成症の出生前診断approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias [show details]
…ventral lower limb may be identified with surface rendered three-dimensional ultrasound; Phenotypic sex reversal can be observed in approximately 75 percent of affected genotypic males (46, XY), with a gradation…
- 5. 性染色体異常sex chromosome abnormalities [show details]
…called DAX1) gene, an orphan member of the nuclear receptor superfamily, causes dose-dependent sex reversal in XY individuals who develop as females with dysgenetic streak gonads . DAX1 is an anti-testis…
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- 昼夜逆転を伴う難治性の不登校「フクロウ症候群」の原因は何か―対処する7つのアドバイス 全身の疲れがひどく、家のなかではゴロゴロと横になっていることがほとんどです。何をするにもおっくうで、お風呂にもあまり入りたがりません。
- どうしても昼夜逆転が治らない。朝起きられず学校や会社に行けない。そんな症状は概日リズム睡眠障害の睡眠相後退症候群(DSPS)かもしれません。この記事では発症メカニズムから治療法までをまとめています。
- 昼夜逆転が治らない?睡眠相後退症候群の危険性とは 深夜帯の仕事をしていたりついつい夜更かしを続けてしまって昼夜逆転の生活を送っていませんか?寝る準備をして布団に入ってから寝つきが悪く深夜に眠りに入り、起きるのはお昼・・・なんてこともあるかと思います。
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★リンクテーブル★
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性逆転症候群。XX男性
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- reversal、reverse
- 関
- 回復、逆、逆性、逆行、反転、逆戻り、リバース
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候