英: Witkop syndrome
関: 歯爪症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ステロイド用量の決定因子 determinants of glucocorticoid dosing
2. 抗潰瘍剤の薬理学 pharmacology of antiulcer medications
3. 慢性腎疾患を有する小児における骨代謝および腎性骨異栄養症 bone metabolism and renal osteodystrophy in children with chronic kidney disease
4. 慢性腎疾患における高リン血症の治療 treatment of hyperphosphatemia in chronic kidney disease
5. 多形紅斑の治療 treatment of erythema multiforme

「フォン・サルマン-パトン-ウィットコップ症候群」

英: von Sallmann-Paton-Witkop syndrome
同: ウィットコップ-フォン・サルマン症候群、遺伝性良性上皮内異角化症 hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

参考2より引用

Characteristic histologic changes of the prickle cell layer of the mucosa include numerous round, waxy-looking, eosinophilic cells that appear to be engulfed by normal cells, giving a cell-within-cell appearance. In a triracial isolate in North Carolina, Witkop et al. (1960) found this disorder in at least 83 persons. The conjunctiva and oral mucous membranes are affected. The oral lesion, which grossly resembles leukoplakia, is not precancerous. The eye lesions resemble pterygia (see 178000). The only symptoms are produced by involvement of the cornea, resulting in impairment of vision. Histologically, characteristic findings are obtained in oral and eye scraping. Penetrance is about 97% and there is little effect on reproductive fitness. Yanoff (1968) described the condition in mother and daughter. This was the only report of the condition in persons apparently unrelated to the North Carolinian triracial isolate, the 'Haliwa Indians,' studied by Witkop and Gorlin (1961). However, Gorlin (1971) stated that Yanoff's patients were in fact related to Witkop's. (Members of the triracial isolate are called Haliwa Indians because they live in Halifax and Warren Counties, North Carolina.) Shields et al. (1987) described an affected 37-year-old woman of Haliwa ancestry who was born in Philadelphia.

By linkage analysis, Allingham et al. (2001) localized the gene for benign intraepithelial dyskeratosis, which they abbreviated HBID, to 4q35 with a peak lod score of 8.97. Molecular analysis revealed that all individuals affected with HBID in the 2 large families studied had 3 alleles for 2 tightly linked markers, D4S1652 and D4S2390, which map to the telomeric region of 4q35. They suggested that a duplication was involved in the causation of the disorder.

参考

1. [原著論文]Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. II. Oral manifestations and hereditary transmission.

WITKOP CJ Jr, SHANKLE CH, GRAHAM JB, MURRAY MR, RUCKNAGEL DL, BYERLY BH.
Archives of pathology.Arch Pathol.1960 Dec;70:696-711.
PMID 13786059

2. DYSKERATOSIS, HEREDITARY BENIGN INTRAEPITHELIAL - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/127600

「サルマン-パトン-ウィットコップ症候群」

　　[★]

英: Sallmann-Paton-Witkop syndrome
関: フォン・サルマン-パトン-ウィットコップ症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ウィットコップ」

　　[★]

水酸化マグネシウム、水酸化アルミニウム

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

拡張検索	「フォン・サルマン-パトン-ウィットコップ症候群」「サルマン-パトン-ウィットコップ症候群」
関連記事	「症候群」「群」「ウィットコップ」「症候」

匿名

検索

案内

案内

ウィットコップ症候群