UpToDate Contents
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- 1. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 2. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 3. 自閉症スペクトラム障害：診断 autism spectrum disorder diagnosis
- 4. 幼児および小児における痙攣発作の臨床検査診断 clinical and laboratory diagnosis of seizures in infants and children
- 5. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
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- アンゲルマン症候群の変異を修復する. ... アンゲルマン症候群は、Ube3a遺伝子の母系 対立遺伝子の機能異常が原因で起こる神経発達障害で、父系対立遺伝子は完全だが エピジェネティックなサイレンシングを受けている。B Philpotたちは、蛍光標識を付け ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「アンジェルマン症候群」
- 英
- Angelman syndrome AS
- 同
- Angelman症候群、アンゲルマン症候群、愉快な人形症候群 happy puppet症候群 happy puppet syndrome
- 関
- プラダー・ウィリー症候群
概念・起因
- 約60%に15q11-13の微小欠失を検出し、欠失は母親由来。一部に父親由来の片親性ダイソミー。Prader-Willi症候群とは病因遺伝子が異なるが、欠失は近傍に検出され、かつ由来が異なる。
症状
- 笑い発作、重度の知的障害、特異な顔貌（下顎突出など）、色白、外斜視、操り人形様の欠調性歩行。
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候