アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

出典: meddic

adenine phosphoribosyltransferase, APRT
HGPRT


  • AMPのサルベージ経路において、アデニンと5-ホスホリボシル二リン酸からAMPを生成する酵素
アデニン    + PRPP ⇔ AMP + PPi


臨床関連

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和文文献

  • 腎疾患と電解質異常を来す疾患の遺伝子学 (臨床遺伝子学'10)
  • Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
  • 高尾 智也,河崎 正裕
  • 日本小児外科学会雑誌 46(5), 880-883, 2010-08-20
  • 症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少 …
  • NAID 110007682260

関連リンク

先読み, 「HGPRT」. リンク元, 「ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシル トランスフェラーゼ」「APRT」「adenine phosphoribosyltransferase」「アデニンホスホ リボシル転移酵素」. 関連記事, 「アデニン」「トランス」「ホスホ」 ...

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先読みHGPRT
リンク元ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」「APRT」「adenine phosphoribosyltransferase」「アデニンホスホリボシル転移酵素
拡張検索アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
関連記事アデニン」「トランス」「ホスホ

HGPRT」

  [★] ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ


ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」

  [★]

hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase HGPRT
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ,ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT
  • プリンヌクレオチド合成系路におけるサルベージ経路で機能する ⇔ de novo経路(リボース5-リン酸から始まるプリン合成系路)
  • 以下の反応を触媒。
ヒポキサンチン + PRPP ←(HGPRT)→ IMP + PPi
グアニン    + PRPP ←(HGPRT)→ GMP + PPi
  • なおアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼは以下の反応を触媒
アデニン    + PRPP ←(APRT)→ AMP + PPi

臨床関連


APRT」

  [★] アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

adenine phosphoribosyltransferase
adenine phosphoribosyltransferase


adenine phosphoribosyltransferase」

  [★] アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

APRT


アデニンホスホリボシル転移酵素」

  [★] アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ


アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症」

  [★]

adenine phosphoribosyltransferase deficiency
2,8-ジヒドロキシアデニン結石症



アデニン」

  [★]

adenine Ade
6-アミノプリン 6-aminopurine
ロイコン
(採血バック):カーミAMAP液カーミCA液カーミCリューコトラップMAPセパセルインテグラC-MAPセパセルインテグラCAセパセルインテグラMAPテルモ血液バッグCPDAテルモ血液バッグMAP液
プリンプリン塩基
  • 核酸のプリン塩基の一種。


トランス」

  [★]

transt-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態


ホスホ」

  [★]

phospho
フォスフォホスフォリン酸




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