小児慢性特定疾患治療研究事業

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英
Research into Treatment for Specific Child Chronic Diseases
関
特定疾患治療研究事業

小児慢性特定疾患治療研究事業とは

資料1
  • 児童福祉法に基づき、小児慢性疾患のうち、小児がんなど特定の疾患については、長期にわたる療養を必要とし、医療費の負担も高額となることから、その治療の確立と普及を図り、あわせて患者家庭の医療費の負担軽減を図るため、医療費の自己負担分を補助する制度です。医療費の自己負担分は所得の状況に応じて変動します。

対象年齢と対象疾患

資料1

18歳未満の児童（引き続き治療が必要であると認められる場合は20歳未満）です。 対象となる疾患群は、悪性新生物、慢性腎疾患、慢性呼吸器疾患、慢性心疾患、内分泌疾患、膠原病、糖尿病、先天性代謝異常、血友病等血液疾患、神経・筋疾患、慢性消化器疾患など11疾患群、514疾患が対象になっています。

参考

  • 1. 難病情報センター
<click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/1711</click2in>
  • 2.【小児慢性特定疾患治療研究事業】 - 国立成育医療研究センター研究所
<click2in>http://www.nch.go.jp/policy/shoumann.htm</click2in>
  • 3. 厚生労働省：小児慢性特定疾患治療研究事業の概要
<click2in>http://www.mhlw.go.jp/bunya/kodomo/boshi-hoken05/index.html</click2in>
  • パンフレット
<click2in>http://www.mhlw.go.jp/bunya/kodomo/boshi-hoken05/dl/110804_01.pdf</click2in>
  • 4. wiki ja
<click2in>http://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E5%85%90%E6%85%A2%E6%80%A7%E7%89%B9%E5%AE%9A%E7%96%BE%E6%82%A3%E6%B2%BB%E7%99%82%E7%A0%94%E7%A9%B6%E4%BA%8B%E6%A5%AD</click2in>




悪性新生物 悪性新生物 1 悪性カルチノイド
2 悪性黒色腫
3 悪性骨巨細胞腫
4 悪性細網症
5 悪性マクログロブリン血症
6 悪性リンパ腫
7 アスキン腫瘍
8 ウイルムス(Wilms)腫瘍
9 下垂体腺腫
10 家族性赤血球貪食性細網症
11 褐色細胞腫
12 癌性腹膜炎
13 奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る。)
14 菌状息肉腫
15 形質細胞腫
16 血球貪食リンパ組織球症
17 好酸球性肉芽腫
18 骨髄腫
19 絨毛上皮腫
20 松果体腫
21 神経膠腫
22 神経鞘腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る。)
23 神経上皮腫
24 神経星細胞腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る。)
25 神経節細胞腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る。)
26 腎明細胞肉腫(腫瘍)
27 膵芽腫
28 髄上皮腫
29 髄膜腫
30 精上皮腫
31 脊索腫
32 セザリー(Sezary)症候群
33 赤血病
34 赤白血病
35 先天性胃間葉芽腫(先天性中胚葉性胃腫)
36 頭蓋咽頭腫
37 脳室上衣腫
38 バーキット(Burkitt)リンパ腫
39 肺芽腫
40 白血病
41 白血病性細網内皮症(Hairy-cell leukemia)
42 ハンド・シューラー・クリスチャン(Hand-Schuller-Christian)病
43 非白血病性細網内皮症(組織球性髄様細網症)
44 非ホジキン(non－Hodgkin)リンパ腫
45 ホジキン(Hodgkin)病
46 末梢性神経外胚葉腫瘍
47 未分化胚細胞腫(卵巣精上皮腫)
48 脈絡叢乳頭腫
49 ユーイング(Ewing)肉腫
50 ラブドイド腫瘍(肉腫)(悪性ラブドイド腫瘍)
51 ランゲルハンス(細胞)組織球症(Histiocytosis X)
52 緑色腫
53 レツテラー・ジーべ(Letterer-Siwe)病
54 H鎖病(∝鎖病、γ鎖病、δ鎖病、μ鎖病)
55 [[51から54までに掲げるもののほか、悪性　芽腫(肉芽腫を除く。)又は芽細胞腫である旨を明示するすべての疾患名、癌である旨を明示するすべての疾患名、肉腫である旨を明示するすべての疾患名その他の組織学的に悪性を呈する細胞の増殖(癌腫又は肉腫)を本態とする疾患名。ただし、頭蓋内又は脊柱管内の新生物にあっては組織型を問わない。]]
慢性腎疾患 腎炎・ネフローゼ 1 遺伝性腎炎
　 2 急速進行性糸球体胃炎の病変を示す慢性腎炎
　 3 紫斑病性腎炎
　 4 巣状糸球体硬化症
　 5 ネフローゼ症候群
　 6 微小変化型ネフローゼ症候群
腎又は尿路の異常 7 慢性糸球体胃炎
8 慢性増殖性糸球体腎炎
9 慢性膜性糸球体腎炎
10 慢性膿性増殖性糸球体腎炎
11 IgA腎症
12 アミロイド胃
13 萎縮腎
14 家族性若年性ネフロン療
15 ギテルマン(GiteIm(コn)症候群
16 巨大水尿管症
17 グッドパスチャー(Goodpqsture)症候群
18 腎血管性高血圧
19 胃静脈血栓症
20 腎動静脈療
21 腎動脈狭窄症
22 腎尿細管性アシドーシス
23 腎嚢胞
24 腎の奇形、位置異常又は腫瘍による腎機能障害
25 腎の無発生、低形成、無形成又は異形成
26 腎又は胃周囲膿瘍
27 腎又は尿薗結石
28 水胃症
29 多発性嚢胞胃
30 尿臆の奇形、位置異常又は腫瘍による腎機能障害
31 尿路閉塞性腎機能障害
32 バーター(Bqmer)症候群
33 慢性間質性胃炎
34 慢性腎孟腎炎
慢性呼吸器疾患 慢性呼吸器疾患 1 アレルギー性気管支炎
2 アレルギー性細気管支炎
3 気管狭窄
4 気管支拡張症
5 気管支喘息
6 先天性中枢性低換気症候群
7 先天性肺胞蛋白症
8 線毛機能不全症候群(カータジェナー(Kartagener)症候群)
9 嚢胞性線維症
10 本態性(特発性)肺へモジデローシス(血鉄症)
11 慢性肺疾患
慢性肺疾患 冠動脈の異常 1 冠動静脈痩
2 冠動脈異常起始症
3 冠動脈拡張症
4 冠動脈狭窄症
5 冠動脈癌
6 左冠動脈肺動脈起始症(ブランド・ホワイト・ガーランド(Bland-White-Garland)症候群)
狭心症 7 狭心症
刺激伝導系異常 8 ウォルフ・パーキンソン・ホワイト(Wolff-Parkinson-White, WPW)症候群
9 期外収縮
10 脚ブロック
11 心房又は心室の細勤
12 心房又は心室の租動
13 洞不全症候群
14 洞房ブロック
15 非発作性頻拍(心室、上室性)
16 房室解離
17 房室ブロック
18 発作性頻拍(心室、上室性)
19 ロマノ・ウルド(Romqno-Word)症候群
20 QT延長症候群
心筋梗塞 21 心筋梗塞
心臓球又は心中隔の異常 22 総動脈幹遠残症
23 大動脈肺動脈中隔欠損症
心膜炎・心臓腫瘍 24 心筋炎後心肥大
25 心臓腫瘍(粘液腰、横紋筋腰、脂肪腫、線維腫)
26 慢性緊縮性心腰炎
27 慢性心筋炎
28 慢性心内膜炎
29 慢性心腰炎
大血管の転位等形態の異常 30 アイゼンメンゲル(Eisenmenger)症候群
31 石室低形成症
32 石室＝腔症
33 左室右肩交通症
34 左心形成不全(低形成)症候群
35 三心房心
36 心室中隔欠損症
37 心内膜床欠損症(一次□欠損症、共通房室弁口症)
38 心不全を伴う動静脈癌(体勤静脈癌)
39 心房中隔欠損症(二次田欠損症、静脈洞欠損症)
40 総肺静脈還流異常症
41 体静脈異常還流症
42 単心室症
43 単心房症
44 動脈管開存症
45 ファロー(Fallot)四徴症
46 部分的肺静脈還流異常症
特発性心筋症 47 心内腰心筋線維症
48 心内頗線維弾性症
49 特発性拘束型(緊縮型)心筋症
50 特発性肥大型心筋症
弁及び血管の異常 51 ヴァルサルヴァ(Valsalva)洞動脈瘤又はその破裂
52 工ブスタイン(Ebstein)奇形(病)
53 完全大血管転位症
54 血管輪症
55 三尖弁狭窄症
56 三尖弁閉鎖症
57 三尖弁閉鎖不全症
58 修正大血管転位症
59 重複大動脈弓症
60 僧帽弁狭窄症
61 僧帽弁閉鎖症
62 僧帽弁閉鎖不全症
63 大動脈狭窄症
64 大動脈縮窄症
65 大動脈弁狭窄症
66 大動脈弁閉鎖症
67 大動脈弁閉鎖不全症
68 大動脈癌
69 タウシッヒ・ビング(Taussig-Bing)症候群
70 特発性肺動脈拡張症
71 肺動脈狭窄症
72 肺動脈閉鎖症
73 肺動脈弁狭窄症
74 肺動脈弁閉鎖症
75 肺動脈弁閉鎖不全症
76 右鎖骨下動脈異常起始症
77 両大血管石室起始症
慢性心不全 78 慢性心不全(慢性肺性心を含む。)
その他の慢性心疾患 79 右胸心
80 左心症
81 小児原発性肺高血圧症
82 心臓脱出症
83 先天性心膿欠損症
84 多脾症候群
85 無脾症候群
内分泌疾患 異所性ホルモン産生腫瘍 1 異所性甲状腺刺激ホルモン(TSH)産生腫瘍
2 異所性ゴナドトロピン産生腫瘍
3 異所性コルチソール産生腫瘍
4 異所性成長ホルモン(GH)産生腫瘍
5 異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)症候群
6 異所性プロラクチン(PRL)産生腫瘍
下垂体又は視床下部障害　 7 下垂体機能低下症
8 下垂体性巨人症
9 クッシング(Cushing)病
10 甲状腺刺激ホルモン(TSH)欠乏(欠損)症
11 抗利尿ホルモン(ADH)分泌異常症(SIADH)
12 ゴナドトロピン欠乏(欠損)症
13 シモンズ(Simmonds)病
14 真性思春期早発症
15 胃性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)
16 成長ホルモン(GH)欠乏(欠損)症
17 成長ホルモン分泌不全性低身長症
18 中枢性思春期遅発症
19 中枢性尿崩症(下垂体性(真性)尿崩症)
20 低ゴナドトロピン性頬官官症
21 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損) 症
22 プロラクチン(PRL)欠乏(欠損)症
23 末端肥大症
24 ラロン(Laron)型小人症
甲状腺ホルモンの異常 25 異所性甲状腺
26 クレチン症
27 甲状腺機能元進症(バセドゥ(B(】Sedow)病)
28 甲状腺機能低下症
29 甲状腺形成不全
30 甲状腺腺腫
31 腺腫様甲状腺腫
32 先天性甲状腺ホルモン不応症
33 粘液水腫
34 橋本病
35 慢性甲状腺炎
消化管ホルモンの異常 36 ヴァーナー・モリソン(Verner-Morrison, WDHA)症候群
37 ガストリン分泌異常
38 グルカゴン分泌異常
39 セロトニン分泌異常(カルチノイド症候群)
40 ゾリンジャー・エリソン(Zollinger-Ellison)症候群
41 特発性低血糖症
42 ロイシン過敏性低血糖症
43 VIP(Vasoactive-Intestinal-Polypeptide)分泌異常
性腺又は思春期発現機構の異常 44 カールマン(Kallmann)症候群
45 仮性思春期早発症
46 クラインフ工ルター(Klinefelter)症候群
47 高エストロゲン症
48 章丸機能元進症
49 章丸機能低下症
50 章丸形成不全
51 章丸欠損症
52 幸丸腫瘍
53 章丸性女性化症
54 高ゴナドトロピン性類官官症
55 女性仮性半陰陽
56 真性半陰陽
57 性腺性思春期遅発症
58 性早熟症
59 ターナー(Turner)症候群
60 多嚢胞性卵巣症候群(スタイン・レーベンタール(Stein－Leventhal)症候群)
61 男性仮性半陰陽
62 テストトキシコーシス(家族性男性思春期早発症、male-limited precocious puberty)
63 ヌーナン(Nooncln)症候群
64 プラター・ウィリ(Prader-Willi)症候群
65 フレーリツヒ(Frolich)症候群(脂肪性器異栄養症)
66 卵巣機能亢進症
67 卵巣機能低下症
68 卵巣形成不全
69 卵巣腫瘍
70 ローレンス・ムーン・ピードル(Laurence-Moon-Biedl)症候群
71 XX男性
72 XY女性
多発性内分泌腺異常 73 ウエルマー(Wermer)症候群
74 シップル(Sipple)症候群
75 シュミット(Schmidt)症候群
76 多発性内分泌腺腫症（MEA, MEN）
77 偽性偽性副甲状腺機能低下症
副甲状腺ホルモンの異常 78 偽性特発性副甲状腺機能低下症
79 偽性副甲状腺機能低下症
80 テタニー（副甲状腺性）
81 特発性副甲状腺機能低下症
82 副甲状腺機能元進症
83 副甲状腺機能低下・アジソン・モ二リア(hypoparathyroidism-Addison-Monilia)症候群
84 副甲状腺機能低下症
85 副甲状腺形成不全
副腎皮質ホルモンの異常 86 アジソン（Addison）病
87 アルドステロン欠損症
88 クッシング（Cushing）症候群
89 グルココルチコイド奏功性アルドステロン症
90 原発性アルドステロン症（⊃ン（Conn）症候群）
91 高アルドステロン症
92 コレステロール側鎖切断酵素欠損症（先天性リポイド過形成、プラダー（Prader）症候群）
93 周期性ACTH症候群
94 女性化副腎腫瘍
95 先天性副腎皮質過形成
96 男性化副腎腫瘍
97 特発性アルドステロン症
98 副腎形成不全
99 副腎性器症候群
100 副胃腺腫
101 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症
102 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症（ボンジョバン二（Bongiovanni)症候群)
103 11β水酸化酵素欠損症
104 17α水酸化酵素欠損症
105 18水酸化酵素欠損症
106 18水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
107 21水酸化酵素欠損症
レニン-アンギオテンシン-アルドステロン系 108 偽性低アルドステロン症
109 リドル（Liddle）症候群
その他の内分泌異常 110 先天性全身性脂肪発育障害症候群（リボジストロフィー)
111 マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群
112 レニン分泌異常
膠原病 膠原病 1 アレルギー性亜敗血症（ウイスラー・ファンコニ（Wissler-Fanconi）症候群）
2 冠動脈病変（川崎病性冠動脈病変）（冠動脈瘤、冠動脈拡張症、冠動脈狭窄症）
3 シェーグレン（Sjogren）症候群
4 自己免疫性肝炎
5 自己免疫性腸炎
6 若年性関節リウマチ
7 スチーブンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群
8 スチル（Still)病
9 リウマチ性心疾患
糖尿病 1 1型糖尿病（若年型糖尿病）
2 2型糖尿病（成人型糖尿病）
3 その他の糖尿病（腎性糖尿を除く。）
先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常 1 イミノ酸異常症
2 家族性イミノグリシン尿症
3 高オル二チン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群
4 白皮症
5 ヘルマンスキー・プドラック（Hermansky-Pudlak）症候群
遺伝性結合組織代謝異常 6 エーラース・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群
7 骨形成不全症（Osteogenesis impefecta）
8 軟骨無形成症（軟骨異栄養症）
血清蛋白異常 9 アルファ1-アンチトリプシン欠乏症
10 トランスコバラミンII欠損症
11 無アルブミン血症
12 無トランスフェリン症
13 無ハプトグロビン症
14 アポ蛋白C-II欠損症
15 アルファリポ蛋白欠乏症（高比重リポ蛋白（HDL）欠乏症、タンジェール（Tangier）病）
16 ウォールマン（Wolman）病
17 家族性高コレステロール血症
18 家族性高リポ蛋白血症
19 高超低比重リポ蛋白（VLDL）血症
20 高低比重リポ蛋白（LDL）血症
21 高トリグ」セライド血症
22 高プレベータリポ蛋白血症
23 高ベータリポ蛋白血症
24 先天性高脂質血症
25 無（低）ベータリポ蛋白血症（パッセン・コーンツヴァイク（Bassen－Kornzweig）症候群、有棘赤血球症）
26 レフスム（Refsum）病
先天性核酸代謝異常 27 遺伝性若年性痛風
28 色素性乾皮症
29 先天性高尿酸血症
先天性尿細管障害 30 シスチン蓄積症（リグナック（LigncIC）症候群）
31 シスチン尿症
32 腎性アミノ酸尿症
33 ハルトナップ（Hartnup）病
34 フアンコー二（Fanconi）症候群
糖質代謝異常 35 薦糖・イソ麦芽糖吸収不全症
36 先天性高乳酸血症
37 乳糖吸収不全症
38 ぶどう糖・ガラクトース吸収不全症
ポルフィリン症 39 先天性ポルフィリン症
無機質代謝異常 40 遺伝性ビタミンD抵抗性くる病（家族性低燐酸血症）
41 ウィルソン（Wiｌson）病（セルロプラスミン欠乏症）
42 メンケス（Menkes）病（kinky-（steely）hair症候群）
有機酸代謝異常 43 グルタル酸尿症（I型、II型）
44 先天性葉酸吸収不全症
45 メチルマロン酸血症
その他の先天性代謝異常 46 遺伝性脈管浮腫
47 先天性魚鱗癬（水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症、道化師様魚鱗癬、シェーグレン・ラーソン（Sjoren-Larsson）症候群）
48 致死性表皮水病症（ヘルリツツ（Herlitz）型）
49 ロウェ（Lowe）症候群（眼脳腎症候群）
50 1から49までに掲げるもののほか、特定の欠損（活性異常）酵素名を冠したすべての疾患
血友病など血液・免疫疾患 巨赤芽球性貧血 1 悪性貧血
2 イマースルンド・グレスペック（ImersIund－Grdsbeck）症候群
3 巨赤芽球性貧血
4 葉酸欠乏性貧血
血液凝固系の異常 5 アンチトロンビンIII欠乏症
6 高分子キ二ノゲン欠乏症
7 先天性血液凝回異常症
8 第I因子（フイブリノゲン）欠乏症
9 第I因子（プロトロンビン）欠乏症
10 第V因子（不安定因子）欠乏症
11 第VII因子（安定因子）欠乏症
12 第VIII因子欠乏症（血友病A）
13 第IX因子欠乏症（血友病B）
14 第X因子（スチュアート・ブラウアー（Stuart-Prower）因子）欠乏症
15 第XI因子欠乏症
16 第XI因子（ヘイグマン（Hageman）因子） 欠乏症
17 第XII因子（フイブリン安定化因子）欠乏症
18 フォン・ヴィレブランド（von Willebrand）病
19 プレカリクレイン欠乏症
20 C蛋白（pro†einC）欠乏症
21 S蛋白（proteinS）欠乏症
血小板の異常 22 巨大血管腫（カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群）
23 血小板機能異常症（血小板異常症）
24 血小板血症
25 血小板無力症
26 血小板無力症症候群
27 血栓性血小板減少性紫斑病
28 周期性血小板減少症
29 先天性無巨核球性血小板減少症（トロンボポエチン欠損症）
30 貯蔵欠如症（storqge pool病）
31 脾機能亢進性血小板減少症
32 脾形成不全性血小板増加症
33 ベルナール・スリエ（Bernard-Soulier）症候群
34 放出機構異常症（'Aspirin-like' defect）
35 本態性アトロンビア（トロンビン欠乏症）
36 免疫学的血小板減少症
自己免疫性溶血性貧血 37 寒冷凝集素症
38 自己免疫性溶血性貧血
39 新生児溶血性貧血（胎児赤芽球症）
40 脾機能元進性溶血性貧血
41 微小血管障害性溶血性貧血
42 発作性寒冷血色素尿症
43 発作性夜間血色素尿症
44 慢性寒冷赤血球凝集素症
赤血球酵素異常による溶血性貧血 45 アデ二レートキナーゼ欠乏性貧血
46 アルドラーゼ欠乏性貧血
47 異常ヘモグロビン（血色素）症
48 遺伝性球状赤血球症
49 遺伝性高ヘモグロビンF症
50 遺伝性楕円赤血球症
51 遺伝性有ロ（口唇状）赤血球症
52 遺伝性溶血性非球状赤血球性貧血
53 遺伝性（先天性）溶血性貧血
54 家族性赤血球増加症
55 鎌状赤血球貧血
56 カルポ幸シヘモグロビン血症
57 ガンマグルタミルシステイン合成酵素欠乏性貧血
58 グルコース燐酸イソメラーゼ欠乏性貧血
59 グルコース-6-燐酸脱水素酵素（G-6-PD）欠乏性貧血
60 グルタチオン過酸化酵素欠乏性貧血
61 グルタチオン還元酵素欠乏性貧血
62 グルタチオン合成酵素欠乏性貧血
63 サラセミア（地中海貧血）
64 サラセミア様症候群
65 スルフヘモグロビン血症
66 赤血球アデノシンデアミナーゼ異常症
67 先天性ハインツ小体性貧血
68 先天性メトヘモグロビン血症
69 先天性NADH・メトヘモグロビン還元酵素欠乏症
70 ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ欠乏性貧血
71 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
72 不安定ヘモグロビン症
73 へキソキナーゼ欠乏性貧血
74 ヘモグロビンC症
75 ヘモグロビンD症
76 ヘモグロビンE症
77 ヘモグロビンS症
78 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏性貧血
79 ホスホフルクトキナーゼ欠乏性貧血
80 燐酸≡炭糖イソメラーゼ欠乏性貧血
81 2,3-ジホスホグリセル酸ムターゼ欠乏性貧血
鉄代謝の異常による貧血 82 エリスロポエチン分泌異常
83 原発性鉄芽球性貧血
84 ビタミンB6反応性（ピリドキシン欠乏性）貧血
85 ピリドキシン反応性貧血
白血球又は食細胞の異常 86 アルダー（Alder）異常（症候群）
87 遺伝性好中球減少症（家族性慢性好中球減少症）
88 好酸球増加症
89 周期性好中球減少症
90 怠惰白血球症候群
91 不能白血球症
92 ベルゲル・フエツト（Pelger－HU色†）異常（症候群）
93 慢性再生不良性婦中球減少症（シュペート・ダマシ工ク（Spat-Damashek）症候群）
94 慢性本態性好中球減少症
95 ミエロベルオキシダーゼ欠損症
96 メイ・へgIJン（Ntcly－HeggIin）異常（症候群）
免疫系の疾患 97 異ガンマグロブリン血症
98 ウィスコット・アルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
99 胸腺形成不全
100 グッド（Good）症候群
101 高グロブリン血癌性紫斑病
102 後天性免疫不全症候群（A旧S、川∨感染症）
103 シエディアク・東（Chediak-Higashi）異常（症候群）
104 重症複合免疫不全症（リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症）
105 スイス型無ガンマグロブリン血症
106 選択的免疫グロブリン欠損症
107 先天性細胞性免疫不全症
108 低ガンマグロブリン血症
109 ディジョージ（DiGeorge）症候群
110 特定抗体産生不全症（specificUnresponsive－ ness）
111 ネゼロフ（Nezelof）症候群
112 バリアブル・イムノデフィシエンシー（variable immunodeficiency）
113 複合型免疫不全症
114 ブルトン（Bruton）型無ガンマグロブリン血症
115 本態性高ガンマグロブリン血症
116 末梢（毛細）血管拡張性運動失調症（ルイ・バー（Louis-Bar）症候群）
117 慢性活動性EBウイルス感染症
118 慢性肉芽腫症
119 慢性GVHD（Graft Versus Host disease, 移植片対宿主病）
120 無ガンマグロブリン血症
121 良性単クローン性免疫グロブリン異常症（良性（本態性）M-蛋白血症）
122 IgA欠損症
123 IgM欠損症
その他の慢性血液疾患 124 遺伝性出血性末梢血管拡張症（ランデュ・オスラー・ウェ－バー（Rendu-Osler-Weber）症 候群）
125 骨髄緑維症（骨髄硬化症、本態性骨髄様化生）
126 真性多血症
127 赤芽球癆
128 先天性赤血球産生異常性貧血
神経・筋疾患 神経・筋疾患 1 ウエスト(West)症候群(点頭てんかん)
2 結節性硬化症
3 重症乳児ミオクロニーてんかん
4 小児亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
5 先天性ミオパチー
6 福山型先天性筋ジストロフィー(先天性遺伝性筋ジストロフィー)
7 ミトコンドリア脳筋症(ミトコンドリア・ミオパチー)
8 ミニコア病
9 無痛無汗症
10 リー(Leigh)脳症
11 レット(Rett)症候群
12 レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群
慢性消化器疾患 肝・胆道系疾患 1 アラジール（Alagille）症候群（動脈肝異形成, arterio hepatic dysplasia)
2 肝硬変
3 肝内胆管異形成症候群
4 肝内胆管拡張症
5 肝内胆管低形成（形成不全）症
6 肝内胆管閉鎖症
7 原発性硬化性胆管炎
8 ジルベール（GiIbert）症候群
9 進行性家族性胆汁うっ滞性肝硬変
10 先天性肝線維症
11 先天性胆道拡張症（先天性総胆管拡張症）
12 胆道閉鎖症（先天性胆道閉鎖症）
13 デュピン・ジョンソン（Dubin-Johnson）症候群
14 門脈圧亢進症
15 ローター（Rotor）症候群（ローター（Rotor）型過ビリルビン血症）
腸疾患 16 先天性微絨毛萎縮症
17 腸リンパ管拡張症
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