遺伝性球状赤血球症

英
hereditary spherocytosis, HS
同
家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
関
溶血性貧血

概念

  • 遺伝性溶血性貧血
  • 球状の赤血球が末梢血に出現する

病因

  • 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。

疫学

  • 5000出生に1例(HIM.653)

遺伝

病態

  • 臨床的なスペクトラムは広く、幼児に発症することもあれば成人後、あるいは妊娠を契機に診断されることがある。
  • 血管外溶血をきたす　→　脾腫

身体所見

  • 黄疸、脾腫、胆石

検査

  • 血算：
  • 網赤血球：増加　→　造血の亢進
  • 正球性高色素性貧血：MCHC高値
  • 末梢血：球状赤血球の出現
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  • 血液生化学
  • AST：上昇　　→　溶血による
  • LDH：上昇　　→　溶血による　


  • 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
→ (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))

症状

合併症

参考

  • 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
  • 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]

国試




-hereditary spherocytosis
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