不安定ヘモグロビン症

英

unstable hemoglobinopathy, unstable hemoglobin disease

同

不安定血色素症、不安定ヘモグロビン溶血性貧血 unstable hemoglobin hemolytic anemia、先天性ハインツ小体溶血性貧血 congenital Heinz body hemolytic anemia

関

異常ヘモグロビン症 hemoglobinopathy

• 異常ヘモグロビンが変性して沈殿し、溶血を促進させる疾患。
• 溶血貧血を来す　→　正球性貧血
• 赤血球中にハインツ小体が見られる

日本で見られる不安定ヘモグロビン症をきたすグロビンの変異 IMD.960

• Hb Geneva , β鎖
• Hb Hammersmith , β鎖
• Hb Tochigi , β鎖
• Hb Bristol , β鎖
• Hb Mizuno , β鎖
• Hb Koln , β鎖