先天性骨髄性ポルフィリン症

英: congenital erythropoietic porphyria CEP, congenital erythropoietie protoporphyria???
関: ポルフィリン症

先天性骨髄性ポルフィリン症 : 約 57,900 件
先天性骨髄ポルフィリン症 : 1 件

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
2. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
3. 骨髄性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria
4. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
5. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria

Japanese Journal

先天性骨髄性ポルフィリン症

亀好良一,田中稔彦,檜原理子,柳田明伸,山本昇壯,神安雅哉,水野正晴,近藤雅雄
西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 61(2), 163-167, 1999-04-01
NAID 10019139254

先天性骨髄性ポルフィリン症

近藤雅雄
別冊日本臨床領域別症候群 19(別冊), 152-154, 1998
NAID 50004903360

先天性骨髄性ポルフィリン症

谷川健
日臨 53, 1422-1426, 1995
NAID 50005194904

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「骨髄性ポルフィリン症」「CEP」「congenital erythropoietic porphyria」
関連記事	「ポルフィリン症」「リン」「骨髄」「ポルフィリン」「骨髄性」

「骨髄性ポルフィリン症」

英: erythropoietic porphyria
同: 赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、骨髄性ポルフィリア
関: ポルフィリン症。先天性赤血球生成性ポルフィリン症、ギュンター病

骨髄性ポルフィリン症

「CEP」

「congenital erythropoietic porphyria」

　　[★] 先天性骨髄性ポルフィリン症

「ポルフィリン症」

英: porphyria, porphyrias
関: 肝性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症

分類

NDE.283改変

ポルフィリン症		光線過敏症	ポルフィリン蓄積部位	欠損酵素	遺伝形式
骨髄性	先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP	＋	尿，糞便，赤血球	ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ	常染色体劣性
骨髄性	骨髄性プロトポルフィリン症 EPP	＋	糞便，赤血球	フェロケターゼ	常染色体優性
肝性	急性間欠性ポルフィリン症 AIP	－	－	ポルホビリノーゲンデアミナーゼ	常染色体優性
	異型ポルフィリン症 VP	＋	尿，糞便	プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ	常染色体優性
	晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT	＋	尿，糞便	ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ	常染色体優性 (家族内発症のものは)

「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「骨髄」

英: bone marrow (Z)
ラ: medulla ossium
関: 骨髄組織

髄腔を埋めるように存在

分類

性状

細胞成分の過少

過形成
正形成

低形成

造血

加齢変化

6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる

乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。

「ポルフィリン」

英: porphyrin, porphyrins
関: ヘム

スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア

臨床関連

ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。

「骨髄性」

英: myeloid、myelogenous
関: 骨髄、骨髄球性、ミエロイド

「https://meddic.jp/index.php?title=先天性骨髄性ポルフィリン症&oldid=40280」から取得

.