先天性多発奇形症候群

英

multiple congenital anomaly syndrome

OMIM

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS	11q12-q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400
SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1	22q11	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607
FRYNS SYNDROME; FRNS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562
ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2	22q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684
GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD	16q12.2	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938
STEVENSON-CAREY SYNDROME		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961
SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471
PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS	2q33-q34	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000
FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250
TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340
COSTELLO SYNDROME	11p15.5	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1	16p13.3	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849
FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780
SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1		http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543
SULFATASE 1; SULF1	8q13.3	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012
MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME	8q13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383
OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS	Xq13	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450

参考

• 1.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528252

Japanese Journal

• 小児外性器奇形に合併する先天異常の発現頻度

• 山口 孝則,竹原 朗,西 昇平,郡山 和夫,大藤 哲郎,長田 幸夫
• 日本泌尿器科學會雜誌 79(8), 1434-1441, 1988-08-20
• … の異常を認めたのは停留精巣で38例(29.0%),尿道下裂で10例(30.3%)であり,停留精巣では鼡径ヘルニア(11.5%),先天性心奇形(5.3%)の順に多く,尿道下裂ではその両方を9.1%に認めた.また停留精巣においては9例の先天性多発奇形症候群(Multi-Congenital Anomaly Syndrome)を認め,これらの患児は身体発育遅延・精神運動発達遅延を有する頻度が高かった.染色体異常は停留精巣61例中3例(4.9%)尿道下裂20例中2例(10.0%)に認められ,停留精巣の3例中1例 …
• NAID 110006384574

• 小児外性器奇形に合併する先天異常の発現頻度

• 山口 孝則,竹原 朗,西 昇平,郡山 和夫,大藤 哲郎,長田 幸夫
• 日本泌尿器科學會雑誌 79(8), 1434-1441, 1988
• … また停留精巣においては9例の先天性多発奇形症候群 (Multi-Congenital Anomaly Syndrome) を認め, これらの患児は身体発育遅延・精神運動発達遅延を有する頻度が高かった.<br>染色体異常は停留精巣61例中3例 (4.9%) 尿道下裂20例中2例 (10.0%) に認められ, 停留精巣の3例中1例は Down 症候群, 尿道下裂の2例は Klinefelter 症候群の核型であった.<br>泌尿器科医にとって, こうした外性器奇形を有する患児を診る際, 全身の合併異常に …
• NAID 130006935415

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奇形症候群分野|多発奇形・発達遅滞 (平成24年度) 1. 概要. 先天異常は一般集団の3－5％に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。. 我が国における乳児死亡原因の第1位は先天異常・変形・染色体異常である。. 希少難病が集中する小児病院では遺伝的要因・先天異常例が54％を占める。. 診断技術の向上や医療の発展によっても ...

• 先天異常とは？ 割合・確率・定義・症状について

先天異常を認めた場合，解剖学的に離れた複数の部位に複数の奇形が分布する場合を「多発奇形症候群」といいます。 多発奇形症候群と考えられる場合には，単一遺伝子病や 染色体異常症 である可能性が高くなります。

• 先天異常症候群（指定難病310） – 難病情報センター

1．概要. 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。. 障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。. 先天異常症候群で問題となる症状は、影響を受ける臓器による。. 心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命 ...

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　　[★] 先天性多発奇形症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「多発奇形」

　　[★]

英

multiple abnormality, multiple malformation

関

合併奇形、単体奇形、多発性奇形

「奇形」

　　[★]

英

malformation (L), anomaly, deformity, teratism

関

先天異常、先天奇形

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的